Проведён анализ генетических вариантов риска тяжелого COVID-19 встречающихся в населении разных стран
Эпидемиологические наблюдения указывают на то, что тяжесть заболевания и смертность от COVID-19 различаются между странами. Помимо социоэкономических и климатических факторов причины могут лежать и в области генетики. В исследовании, проведенном специалистами ФГБНУ «МГНЦ», ИОГен РАН и Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, в популяциях России и мира были изучены частоты генетических маркеров rs11385942 и rs657152, которые, по данным литературы, ассоциированы с более тяжелым течением COVID-19. Первый автор статьи — г.н.с. лаб. популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессор РАН О.П.Балановский. Исследователи генотипировали 1883 образца из 91 популяций из Армении, Азербайджана, Белоруссии, Грузии, Казахстана, Киргизии, Литвы, Монголии, России, Таджикистана, Украины и Узбекистана. В дополнение использовали глобальную базу данных по разным регионам, о объединенной базе данных насчитывалось 60 популяций.
Первый вариант (rs11385942) с наиболее высокой частотой (20-30%) встречается в популяциях Южной Азии, за ними по частоте идут популяции Ближнего Востока и Европы (5-15%). Он очень редок или отсутствует в Восточной Азии, в Сибири, у американских индейцев и в африканских популяциях южнее Сахары. Более детальный анализ провели в популяциях России и сопредельных стран. Карта показывает, что в направлении с запада на восток частота этого маркера постепенно снижается от 13-16% в Украине, Белоруссии и более западных русских популяциях до 0% в коренном населении Камчатки и Чукотки. В среднем в популяциях Европейской России его частота составляет 11%, в Сибири 3%, в большинстве стран Центральной Азии 1-4%.
Частота другого генетического варианта (rs657152) более равномерно распределена по миру и в целом довольно высока в странах Старого Света. Максимальная его частота (свыше 50%) отмечается в Африке южнее Сахары, в большинстве популяций Евразии она составляет от 40% до 50%. У американских индейцев и австралийских аборигенов он почти отсутствует.
Вариант rs657152 на 9-й хромосоме связан с группой крови по системе AB0. Как ранее было показано, люди с группой крови А имеют несколько более высокий риск дыхательной недостаточности, чем люди с группой 0. Карта распределения «рисковой» группы крови А (II) демонстрирует, что ее высокие частоты (30% и выше) отмечаются в Западной Европе, несколько ниже в Волго-Уральском регионе Восточной Европы и еще ниже (10-20%) в Сибири, Восточной Азии и Африке южнее Сахары. В большинстве популяций Южной Азии частота группы А (II) средняя (15-20%).
При сравнении официальной статистики по COVID-19 с частотой распределения изученных маркеров была обнаружена достоверная положительная корреляция (0,63) между частотой варианта rs657152 в популяциях России и показателем смертности; для частоты другого варианта корреляция не достигала уровня достоверности. В масштабе мира корреляций не обнаружено, что может быть связаны с различиями в регистрации случаев заболеваний в разных странах.
По результатам проведенного исследования авторы пришли к выводу, что генетическое разнообразие вносит небольшой, но реальный вклад в гетерогенность пандемии COVID-19.
Balanovsky О., Petrushenko V., Mirzaev K., Abdullaev S., Gorin I., Chernevskiy D., Agdzhoyan A., Balanovska E., Sychev D. The variation of genome sites associated with severe COVID-19 across populations the worldwide and national patterns.
www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.11.22.20236414v1