Оптимизация предсказания цвета глаз и волос в популяциях Северной Евразии по результатам анализа ДНК

Предсказание цвета глаз и волос на основе генотипа стало признанным и широко используемым инструментом в судебной генетике, а также в исследованиях популяций древних людей. Однако точность этого инструмента была исследована только для жителей Западной и Центральной Европы, в то время как популяции из приграничных регионов между Европой и Азией (например, Кавказ и Урал) также несут фенотипы светлой пигментации.

В журнале BMC Genоmics (IF=3.594 по JCR 2019) опубликованы результаты совместной работы сотрудников лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.б.н., проф. Е.В.Балановская) с лабораторией геномной географии Института общей генетики РАН, МГУ им. М.В.Ломоносова, Институтом этнологии и антропологии РАН и др..

Авторы провели экзомное секвенирование генов, вовлеченных в контроль пигментации волос и нашли пять не описанных ранее однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), способных предсказывать цвет глаз для исследуемых популяций на ровне с двумя хорошо известными ранее SNP. Четыре полиморфизма из этих пяти находятся в гене HERС2, а пятый - в межгенной области. Эти SNP имеют высокую частоту в большинстве изученных популяций. Ожидается, что полученные данные позволят улучшить точность предсказаний цвета глаз и волос.

Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N.,  Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. 

Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations 

BMC Genomics 2020 21(Suppl 7):527 https://doi.org/10.1186/s12864-020-06923-1

https://bmcgenomics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12864-020-06923-1