Установлена одна из возможных причин тяжелого фенотипа муковисцидоза

В журнале Genes (импакт фактор 3.759) опубликованы результаты изучения фенотипических проявлений патогенного варианта c.3844T> C (p.Trp1282Arg, W1282R) гена CFTR. Анализ данных Регистра больных муковисцидозом в РФ за 2012-2018 годы помог установить, что W1282R определяет тяжелый фенотип заболевания с панкреатической недостаточностью, сопоставимый по тяжести с гомозиготным генотипом F508del.

В работе приняли участие сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии (зав.-д.м.н. Р.А.Зинченко) и научно-клинического отдела муковисцидоза (зав.-д.м.н. Е.И.Кондратьева) ФГБНУ «МГНЦ».

Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients.
Nika V. Petrova; Nataliya Y. Kashirskaya; Stanislav A. Krasovskiy; Elena L. Amelina; Elena I. Kondratyeva; Andrey V. Marakhonov; Tatyana A. Vasilyeva; Anna Y. Voronkova; Victoria D. Sherman; Evgeny K. Ginter; Sergey I. Kutsev; Rena A. Zinchenko.
Genes 2020, 11, 1137; doi:10.3390/genes11101137
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/10/1137?type=check_update&version=1