Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Медико-генетический научный центр присоединился к международному регистру пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) объединяет под собой группу редких неврологических синдромов, общим клиническим признаком которых является МРТ картина накопления железа в базальных ганглиях головного мозга. NBIA является генетически гетерогенным состоянием. На сегодняшний день патогенные варианты нуклеотидной последовательности для данного состояния найдены более чем в 10 генах.

Общая частота всех форм NBIA оценивается как 1-2 на 1’000’000 новорождённых. Такое небольшое число пациентов затрудняет проведение исследований патогенеза заболевания и разработки терапевтических подходов. 

Для решения данной проблемы в 2011 года был создан проект TIRCON (Treat Iron Related Childhood Onset Neurodegeneration), финансируемый Евросоюзом. Проект TIRCON после 2015 года перерос в международный регистр пациентов с NBIA, который на сегодняшний день включает в себя научно-клинические центры из 12 стран включая США, Канаду, Германию, Голландию, Великобританию, Испанию, Италию и другие.

Международный регистр пациентов с NBIA совместно проводит научные исследования различных клинических подтипов заболевания, а также участвует в организации клинических испытаний терапевтических препаратов, разработки подходов по генной терапии.

От ФГБНУ «МГНЦ» курирует международный регистр м.н.с. лаборатории функциональной геномики, врач генетик Спарбер Петр Андреевич.

https://tircon.eu/nbia-network/nbia-registry-clinical-centres