Медико-генетический научный центр присоединился к международному регистру пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) объединяет под собой группу редких неврологических синдромов, общим клиническим признаком которых является МРТ картина накопления железа в базальных ганглиях головного мозга. NBIA является генетически гетерогенным состоянием. На сегодняшний день патогенные варианты нуклеотидной последовательности для данного состояния найдены более чем в 10 генах.
Общая частота всех форм NBIA оценивается как 1-2 на 1’000’000 новорождённых. Такое небольшое число пациентов затрудняет проведение исследований патогенеза заболевания и разработки терапевтических подходов.
Для решения данной проблемы в 2011 года был создан проект TIRCON (Treat Iron Related Childhood Onset Neurodegeneration), финансируемый Евросоюзом. Проект TIRCON после 2015 года перерос в международный регистр пациентов с NBIA, который на сегодняшний день включает в себя научно-клинические центры из 12 стран включая США, Канаду, Германию, Голландию, Великобританию, Испанию, Италию и другие.
Международный регистр пациентов с NBIA совместно проводит научные исследования различных клинических подтипов заболевания, а также участвует в организации клинических испытаний терапевтических препаратов, разработки подходов по генной терапии.
От ФГБНУ «МГНЦ» курирует международный регистр м.н.с. лаборатории функциональной геномики, врач генетик Спарбер Петр Андреевич.
https://tircon.eu/nbia-network/nbia-registry-clinical-centres