Создан картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран
Создан рабочий вариант фармакогенетического атласа, представляющего собой систематическое собрание геногеографических карт распространенности значимых фармакогенетических ДНК маркеров по всей территории России и сопредельных стран. Из нескольких массивов данных, полученных в рамках популяционно-генетических исследований с использованием широкогеномных панелей SNP-маркеров, отобраны 45 маркеров (ADME генов; генов, кодирующих фармакодинамические мишени лекарственных средств; генов, кодирующих компоненты системы гемостаза), генотипированных суммарно для 2197 образцов. Определены их частоты в 50 популяциях, включающих информацию о 137 этнических и субэтнических группах.
Фармакогенетический атлас населения России и сопредельных стран выявил три основных паттерна пространственной изменчивости. Паттерн клинальной изменчивости – градиентного изменения частот по оси «восток-запад» – объединяет фармакогенетические маркеры, следующие основной закономерности изменчивости всего генофонда народонаселения Северной Евразии (13% карт атласа). Паттерн равномерного распределения выделяет группу маркеров, средняя частота которых характерна для большинства регионов России (27% карт атласа). При этом карты этой группы выявляют и регионы, отличающиеся от общей тенденции. Паттерн «очаговой» изменчивости объединяет фармакогенетические маркеры, характерные только для определенной группы этносов и отсутствующие в других регионах (60% карт атласа).
Атлас показывает, что средняя частота маркера и информация о его встречаемости в отдельных популяциях не могут служить указанием на тип его распределения в пространстве – для выявления паттерна изменчивости необходима геногеографическая карта.
Балановская Е. В., Петрушенко В. С., Кошель С. М. , Почешхова Э. А., Черневский Д. К., Мирзаев К. Б., Абдуллаев Ш. П., Балановский О. П. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран // Вестник РГМУ, 2020 DOI: 10.24075/vrgmu.2020.080
https://vestnik.rsmu.press/archive/2020/6/12/abstract?lang=ru