Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Проведено исследование молекулярного механизма развития миотонии Беккера

Врожденная миотония является редким нервно-мышечным заболеванием характеризующееся замедленным расслаблением мышц. Врожденная миотония имеет аутосомно-доминантный (болезнь Томсена) или аутосомно-рецессивный тип наследования (болезнь Беккера) и в обоих случаях причиной развития заболевания являются патогенные варианты нуклеотидной последовательности в гене CLCN1.

В Медико-генетическом научном центре был обследован пациент с клиническим диагнозом миотонии Беккера. В ходе секвенирования по Сэнгеру гена CLCN1 был выявлен вариант ясного клинического значения c.1582+5G>A в гомозиготном состоянии. Функциональный анализ исследуемого варианта выявил, что исследуемы вариант влияет на сплайсинг пре-мРНК CLCN1 и является вариантом с потерей функции (LoF), что согласуется с молекулярным патогенезом миотонии Беккера.

Работа выполнена с участием сотрудников лаборатории функциональной геномики, ДНК-диагностики и врачами научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»

Peter Sparber, Margarita Sharova, Alexandra Filatova, Olga Shchagina, Evgeniya Ivanova, Elena Dadali & Mikhail Skoblov. Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Medical Genetics. 21, 197 (2020). https://doi.org/10.1186/s12881-020-01128-5 (IF – 1.74, Q3)

https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01128-5