Научные исследования аспирантов МГНЦ поддержаны грантами РФФИ

Аспиранты Медико-генетического научного центра Спарбер Петр Андреевич и Юрченко Дарья Александровна стали победителями конкурса РФФИ на лучшие проекты фундаментальных научных исследований, выполняемые молодыми учеными, обучающимися в аспирантуре. 

Работа Спарбера Петра Андреевича из лаборатории функциональной геномики посвящена исследованию сплайсинга гена SCN1A в норме и при патологии.

Патогенные варианты в гене SCN1A являются наиболее частой генетически обусловленной эпилепсии у детей. В рамках данной работы планируется создание системы, позволяющей исследовать сплайсинг всех белок-кодирующих экзонов гена SCN1A в норме и анализировать нарушения сплайсинга, обусловленные патогенными вариантами описанными в международных базах данным и выявленных у российских больных. Такой системный подход может позволить выявить важные регуляторные последовательности необходимые для корректного прохождения сплайсинга гена SCN1A и установить механизм молекулярного патогенеза при SCN1A- обусловленной эпилепсии. 

Аспирант лаборатории цитогенетики Юрченко Дарья Александровна будет проводить изучение генетической гетерогенности инвертированных дупликаций со смежными делециями. Инвертированные дупликации со смежными делециями (inv dup del) являются редкими комплексными хромосомными перестройками. Накопление сведений о спектре, структуре и механизмах формирования inv dup del является важной задачей не только для отечественной, но и мировой медицинской генетики. При этом важно также оценить возможности и ограничения методов, используемых для диагностики хромосомного/геномного дисбаланса вследствие присутствия в геноме inv dup del перестройки, и разработать протокол диагностических мероприятий как для пациентов, так и для родителей, планирующих дальнейшее деторождение.