Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Впервые в мире описан de novo вариант в гене SYT2, вызывающий редкую форму дистальной моторной нейропатии

Наследственные дистальные моторные нейропатии - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. В МГНЦ был обследован и изучен пациент с редкой формой дистальной моторной нейропатии, вызванной мутацией c.917C>T (p.Ser306Leu) в гене SYT2. Это первый в мире de novo вариант, описанный в данном гене. На сегодняшний день известно о 4-х семьях с SYT2-ассоциированной нейропатией.

Результаты работы были опубликованы в журнале Genes (IF 3.759, Q2).

Mironovich O , Dadali E, Malmberg S, Markova T, Ryzhkova O, Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes 2020, 11(11), 1238. 

https://doi.org/10.3390/genes11111238