Впервые в мире описан de novo вариант в гене SYT2, вызывающий редкую форму дистальной моторной нейропатии
Наследственные дистальные моторные нейропатии - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. В МГНЦ был обследован и изучен пациент с редкой формой дистальной моторной нейропатии, вызванной мутацией c.917C>T (p.Ser306Leu) в гене SYT2. Это первый в мире de novo вариант, описанный в данном гене. На сегодняшний день известно о 4-х семьях с SYT2-ассоциированной нейропатией.
Результаты работы были опубликованы в журнале Genes (IF 3.759, Q2).
Mironovich O , Dadali E, Malmberg S, Markova T, Ryzhkova O, Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes 2020, 11(11), 1238.