Результаты исследований семей с аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30) опубликованы в журнале “BMC Neurology”
В журнале “BMC Neurology” (Q1, IF 2.350) опубликована статья сотрудников различных подразделений ФГБНУ "МГНЦ": научно-консультативного отдела (зав.- д.м.н., проф. Е.Л. Дадали), лаборатории ДНК-диагностики (зав.- чл.-корр. РАН, проф. А.В.Поляков) и консультативного отделения (зав.- Г.Н.Матющенко).
В работе представлены первые российские наблюдения (10 семей) аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30), связанной с геном KIF1A. Показано, что SPG30, ранее описанная как очень редкая рецессивная форма, преимущественно наследуется доминантно. В группе ДНК-верифицированных SPG она занимает 3-е место и отличается выраженным клиническим разнообразием. В ходе исследований было также описано 4 новых мутаций в гене KIF1A.
KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families
G.E.Rudenskaya, V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S.Guseva, T.V.Markova, D.N.Khmelkova, A.V.Polyakov.
BMC Neurology (2020) 20:290