Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Результаты исследований семей с аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30) опубликованы в журнале “BMC Neurology”

В журнале “BMC Neurology” (Q1, IF 2.350) опубликована статья сотрудников различных подразделений ФГБНУ "МГНЦ": научно-консультативного отдела (зав.- д.м.н., проф. Е.Л. Дадали), лаборатории ДНК-диагностики (зав.- чл.-корр. РАН, проф. А.В.Поляков) и консультативного отделения (зав.- Г.Н.Матющенко).

В работе представлены первые российские наблюдения (10 семей) аутосомно-доминантной  спастической параплегии 30-го типа (SPG30), связанной с геном KIF1A. Показано, что SPG30, ранее описанная как очень редкая рецессивная форма, преимущественно наследуется доминантно. В группе ДНК-верифицированных SPG она занимает 3-е место и отличается выраженным клиническим разнообразием. В ходе исследований было также описано 4 новых мутаций в гене KIF1A.

KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families

G.E.Rudenskaya, V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S.Guseva, T.V.Markova, D.N.Khmelkova, A.V.Polyakov. 

BMC Neurology (2020) 20:290

https://doi.org/10.1186/s12883-020-01872-4