Описан новый фенотип тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ" совместно с коллегами из МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова и из лаборатории Испании описали фенотип двух неродственных пациентов с новой формой тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза, характеризующийся наличием микрофтальма, микрокорнеа, врожденной афакией и гипоплазией радужки. Фенотип оказался ассоциирован с потерей кодона терминации трансляции гена CRYAA.
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.
Marakhonov AV, Voskresenskaya AA, Ballesta MJ, Konovalov FA, Vasilyeva TA, Blanco-Kelly F, Pozdeyeva NA, Kadyshev VV, López-González V, Guillen E, Ayuso C, Zinchenko RA, Corton M.
Orphanet J Rare Dis 15, 207 (2020).
Orphanet Journal of Rare Diseases (WoS Q2, IF=4.029)