Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Описан новый фенотип тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ" совместно с коллегами из МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова и из лаборатории Испании описали фенотип двух неродственных пациентов с новой формой тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза, характеризующийся наличием микрофтальма, микрокорнеа, врожденной афакией и гипоплазией радужки. Фенотип оказался ассоциирован с потерей кодона терминации трансляции гена CRYAA.

Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.

Marakhonov AV, Voskresenskaya AA, Ballesta MJ, Konovalov FA, Vasilyeva TA, Blanco-Kelly F, Pozdeyeva NA, Kadyshev VV, López-González V, Guillen E, Ayuso C, Zinchenko RA, Corton M.

Orphanet J Rare Dis 15, 207 (2020). 

Orphanet Journal of Rare Diseases (WoS Q2, IF=4.029)

https://doi.org/10.1186/s13023-020-01484-8