Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Разработан новый метод диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) является третьей по частоте встречаемости среди всех наследственных миодистрофий. Примерно в 95% случаев МЛД вызывается частичной делецией тандема макросателлитных повторов D4Z4 на аллеле четвертой хромосомы. Существующие подходы диагностики с помощью методов гибридизации по Саузерну или молекулярного комбинга являются крайне трудоемкими и дорогостоящими, а кроме того, требуют использования редкого дорогостоящего оборудования. Сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ разработали новый метод, позволяющий обойти данные ограничения. В основе нового метода лежит использование количественной ПЦР для обнаружения тандемов повторов D4Z4 хромосомы 4 после проведения пульс-электрофоретического разделения. Новый метод показал высокую конкордантность с результатами референсных методик.  

В результате проведённой работы было показано, что у пациентов с МЛД наблюдается преобладание (64.9%) патогенных аллелей с числом повторов D4Z4 3–6 единиц. В то время как среди родственников пациентов патогенные аллели в 84.6% имели 6–9 единиц D4Z4.
Полученные результаты сравнения методик и результаты диагностики МЛД  в российской популяции показали, что новый широкодоступный метод является альтернативой существующим молекулярно-генетическим методам диагностики МЛД. Проведённая работа является первой молекулярно-генетической характеристикой пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина в российской популяции, закладывающая основы для дальнейшего изучения МЛД на территории России.

Zernov, N.V.; Guskova, A.A.; Skoblov, M.Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics 2021, 11, 982. https://doi.org/10.3390/diagnostics11060982

https://www.mdpi.com/2075-4418/11/6/982