Патогенные варианты в гене AFF3 связаны с умственной отсталостью, мезомелической дисплазией, подковообразной почкой и эпилептической энцефалопатией

Сотрудники лаборатории редактирования генома совместно с консультативным отделением ФГБНУ «МГНЦ» в составе международного коллектива описали новое наследственное заболевание, которое получило название синдром KINSSHIP (синдром ПОНССГУЛ) и было добавлено в базу OMIM под номером 619297 (https://omim.org/entry/619297). Шестнадцать представленных в статье больных, наряду с двумя ранее описанными имели ряд общих узнаваемых особенностей - это аномалия ПОчек, мезомелическая дисплазия тип Нивергельта/Саварираяна, Судороги, Гипертрихоз, Умственная отсталость, поражение Легких, из которых и сложилось название синдрома. Причиной данного заболевания являются мутации в гене транскрипционного фактора AFF3, регулирующем экспрессию генов участвующих в нейрогенезе и развитии. Для доказательства роли данного гена в патогенезе заболевания были проведены эксперименты на рыбках Danio rerio.

N. Voisin, R. E. Schnur, S. Douzgou, S. M. Hiatt, C. F. Rustad, N. J. Brown, D. L. Earl, B. Keren, O. Levchenko, et. al. Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. The American journal of human genetics. 108(5), 6 May 2021, p. 857-873

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00132-4