Проведен подробный клинико-генетический анализ российских пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в мозге 4 типа

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 4 типа является редким аутосомно-рецессивным неврологическим заболеванием, характеризующееся сочетанием пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой и МРТ признаками накопление железа в подкорковых структурах головного мозга, преимущественно в бледном шаре и черной субстанции.
В работе сотрудников МГНЦ, выполненной совместно с коллегами из Российской детской клинической больницы, лабораторий «Геномед» и «Genetico» было описано 17 пациентов (3 по размеру выборка в мире). В результате работы было выявлено 3 раннее неописанных патогенных варианта и впервые была посчитана частота заболевания для Российской популяции.

Sparber, Peter, et al. "Retrospective analysis of 17 patients with Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration diagnosed in Russia." Parkinsonism & Related Disorders (2021). (Q1, IF - 3,9)

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802021000432