МГНЦ выступил организатором дискуссии о медицинской генетике на фестивале «Техносреда» в рамках Года науки и технологий

Фестиваль «Техносреда» стал одним из ключевых событий Года науки и технологий. Посетителям ВДНХ представили свои проекты ведущие научно-технологические компании, вузы и научно-исследовательские институты. Главный организатор фестиваля – Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, соорганизаторами стали Российское общество «Знание» и МФТИ

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова выступил организатором дискуссии о развитии медицинской генетики в рамках фестиваля «Техносреда». В дискуссии приняли участие заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов; заведующий лабораторией геномной инженерии МФТИ, директор института персонализированной медицины Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии, к.б.н. Павел Волчков; заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина; заведующий лабораторией генно-клеточной терапии Института регенеративной медицины Университетской клиники, доцент факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова, лауреат Премии правительства Москвы для молодых ученых Павел Макаревич. Ведущей стала пресс-секретарь МГНЦ Юлия Муштакова.

Создание биоресурсных коллекций – это одно из направлений Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2027 годы, только в этом году Министерство науки и высшего образования РФ поддержало 15 заявок на создание новых биоресурсных коллекций. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова будет развивать Центр коллективного пользования коллекцией биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями. Подробнее о том, для чего необходим такой центр, рассказал руководитель лаборатории функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов.  

- Для нас это крайне важный проект. Несколько лет назад в МГНЦ был создан собственный биобанк, работа с ним уже принесла ощутимую пользу и пациентам, и специалистам МГНЦ: иногородние пациенты теперь имеют возможность уехать домой, не дожидаясь окончания долгой процедуры диагностики; диагностические лаборатории имеют возможность проводить многократные молекулярно-генетические исследования для поиска причин заболевания; научные подразделения могут исследовать молекулярные процессы на образцах пациентов и разрабатывать подходы к терапии. Важно, что такой сетевой центр коллективного пользования биоресурсной коллекцией крайне востребован не только всеми подразделениями МГНЦ, он важен и для внешних взаимодействий как с научными, так и с коммерческими организациями – рассказал Михаил Скоблов. 

Современные генотерапевтические препараты меняют жизнь пациентов с орфанными заболеваниями. У аудитории фестиваля «Техносреда» возникли вопросы: кому стоит опасаться развития генетических заболеваний и почему препараты для их лечения такие дорогостоящие. Павел Волчков подчеркнул, что развитие диагностических подходов играет важнейшую роль не только с точки зрения медицины, но также имеет важное социальное и экономическое значение. 

 - Меня часто спрашивают, почему мы занимаемся редкими болезнями, в то время как проблемы сахарного диабета, онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний кажутся более актуальными. Ответ простой: разработка генной терапии – это уникальный научный, инструментальный и финансово-экономический драйвер. Впоследствии благодаря ему станет возможным лечить и социально значимые заболевания, которые касаются большого числа людей. Кроме того, сегодня все больше вкладывается средств в развитие методов диагностики генетических заболеваний, что повлечет за собой увеличение расходов и на закупку препаратов генной терапии, - пояснил Павел Волчков. 

Павел Макаревич, заведующий лабораторией генно-клеточной терапии Института регенеративной медицины Университетской клиники, ответил на вопросы о принципе действия генотерапевтических препаратов. Он подчеркнул, что среди широкой аудитории часто возникает непонимание разницы между перспективным методом геномного редактирования, который находится только в разработке, и существующими лекарственными препаратами. Отсюда возникают различные опасения, связанные с генной терапией, поэтому важно объяснять принципиальную разницу в подходах и предотвращать появление различных заблуждений и мифов. 

Ольга Щагина, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ рассказала о деятельности лаборатории: она занимается диагностикой наследственных заболеваний, в том числе, пренатальной диагностикой, в лаборатории проводятся пилотные проекты массового и селективного ДНК-скрининга. Специалисты изучают генетическую гетерогенность и её влияние на многообразие проявлений вариантов в последовательности ДНК. Для создания таргетных систем диагностики используются результаты геномных и экзомных исследований. Также Ольга Щагина объяснила аудитории фестиваля, что такое генетические исследования, какими методами они проводятся, и на какие конкретно вопросы дают ответы генетические тесты, почему диагностика может занимать долгое время.

- Ученый, как и врач, должен стараться доступным языком и на простых примерах донести до пациента цель и суть проводимых исследований. Обсудить все возможные варианты результатов и варианты действий семьи в зависимости от полученной информации. Только открытый диалог позволяет избежать завышенных или заниженных ожиданий семьи от результатов генетического исследования, - подчеркнула Ольга Щагина.
Участники дискуссии подчеркнули: публичные выступления важны для формирования верных представлений о сегодняшних возможностях медицинской генетики и достижениях российских специалистов.