Мутации в гене PHACRT1 ассоциированы с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Clinical Genetics.
News
Март 2021
Февраль 2021
Культуры стволовых клеток от российского больного муковисцидозом теперь доступны в Европейском клеточном банке стволовых клеток
Сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и биобанка ФГБНУ «МГНЦ» получены и полностью охарактеризованы культуры индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) от больного муковисцидозом с мутациями F508del и W1282X в гене CFTR.Проведен подробный клинико-генетический анализ российских пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в мозге 4 типа
Работа была опубликована в журнале «Parkinsonism & Related Disorders»Обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера
Совместная работа сотрудников МГНЦ со специалистами ФГБНУ НИИ глазных болезней и института Гельмгольдца Германии опубликована в журнале «The Journal of Clinical Investigations».10 февраля состоится круглый стол "Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее"
Мероприятие будет посвящено обсуждению актуальных вопросов связанных с редкими заболеваниями в России.Сотрудники лаборатории популяционной генетики приняли участие в записи программы Общественного российского телевидения «Гамбургский счет»
В передаче обсуждалось как используются возможности генетического анализа в современной криминалистике.18 февраля 2021года состоится вебинар по онкологии "Актуальные вопросы молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний"
Программа вебинара сфокусирована на наиболее актуальных проблемах молекулярно-генетической диагностики в онкогенетике.Подведены итоги конкурса молодых ученых ФГБНУ "МГНЦ" 2020
В этом году четверо молодых ученых из разных лабораторий центра стали победителями конкурса.Y-хромосомный анализ выявил средневекового основателя кланов западных казахов
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале «Journal of Human Genetics».