News

Результаты исследования сотрудников лаборатории функциональной геномики и врачей-генетиков МГНЦ в рамках крупной международной коллаборации опубликованы в журнале «Human Molecular Genetics” (Q1; IF – 6,15).

На конференции рассматривались вопросы о расширении неонатального скрининга, опыте российских регионов и зарубежных стран

Результаты работы опубликованы сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии в журнале "Frontiers Genetics" (IF 4.599)

Данная работа опубликована коллективом сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»

Совместная работа сотрудников лабораторий эпигенетики и редактирования генома вышла в журнале Scientific Reports

Статья посвящена клинической и молекулярно-цитогенетической характеристики нового случая микродупликации 17p13.3p13.1 вследствие несбалансированной транслокации

В августовском номере журнала Journal of Molecular Medicine (Q2, импакт-фактор 4.599) опубликована статья об аденоассоциированных вирусных векторах

Получено свидетельство о государственной регистрации программы

Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, Impact Factor: 5.923).

А. Филатова и М. Скоблов выступили на конференции с устными докладами

Сотрудники лаборатории функциональной геномики представили свои работы в виде устных докладов.

База была создана сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии

Результаты опубликованы в высокорейтинговом (Q2, IF 3.759) зарубежном журнале "Genes"

Публикация сотрудников МГНЦ вышла в журнале "Human Mutation" (IF 4.878).

Постер сотрудников МГНЦ, характеризующий пять случаев конституциональных сверхчисленных маркерных хромосом с неоцентромерой, занял призовое место.

Совместная работа была опубликована в журнале "Molecular Genetics and Metabolism Reports"

Коллектив Центра скорбит о безвременном уходе Олега Павловича.

Сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО и лаборатории эпигенетики приняли активное участие в её работе

Звание за большой вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу присвоено указом Президента Российской Федерации.

Цикл был посвящён теме «Диагностика и терапия муковисцидоза»

В работе конгресса приняло участие около тысячи специалистов как из России так и из-за рубежа.

Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Genes (IF 3.8, Q2)

В конгрессе активное участие приняли сотрудники из ФГБНУ «МГНЦ», представив 14 докладов

Подписание меморандума состоялось на Петербургском международном экономическом форуме

18 мая в Москве состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний

Результаты работы сотрудников лаборатории функицональной геномики опубликованы в журнале "Diagnostics" (IF 3.1, Q1).

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова стал одним из первых учреждений в России, где методы NGS стали внедряться в клиническую практику и  использоваться в ежедневной работе для постановки диагнозов пациентам с подозрением на генетические заболевания.

Genome Medicine (IF 10.675) published the paper by an international team of authors, including V.L. Izhevskaya, Deputy Director of research.

The FSBI RCMG Research and Counseling Department researchers together with their foreign colleagues published an article on deep-phenotyping of PIGT-associated disease.

Nutricia SN International Virtual Congress "Healthy nutrition impact on health in the new reality" to be held from 21-22 May

Researchers at the FSBI RCMG Laboratories of Hereditary Metabolic Diseases and Functional Genomics published an article on the functional analysis of variants in genes associated with propionic acidemia

The Congress will be held offline in the Government of Moscow building

Researchers at the Laboratory of Hereditary Metabolic Diseases and Functional Genomics first described a rare new molecular genetic mechanism for the pathogenesis of Niemann-Pick disease type C

The First National Congress with international involvement will take place in Moscow on 26 May at the Crocus Expo.

The Fifth international research and practical conference traditionally was held in Suzdal.

The American Journal of Human Genetics (Impact-Factor 10.5) published this article about a new disease.

The RCMG Molecular Biology Laboratory receives a grant from the Russian Science Foundation.

Vestnik RAMS journal published an article summarizing the scientists' views.

The Institute was established at the beginning of the year as part of RCMG.

The contest is held by the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation.

Genetics in Medicine (Q1, Impact-Factor 8,904) published an article about a new disease.

PLOS ONE journal (Q2) published the results of the study.

Since March 2021 the FSBI Academician N.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics has been listed in the international database of research organizations The SCImago Institutions Rankings (SIR)

The stream took place on YouTube channel ScienceVideoLab following the report at the "Scientists against Myths" Forum.

The researchers of the Genome Editing and Mutagenesis laboratories and Biobank SRC derived and fully characterized another culture of induced pluripotent stem cells from a cystic fibrosis female patient.

The RCMG Epigenetics Laboratory researchers studied a number of genes to find out whether their methylation be one of the main causes of carcinogenesis.

Mitochondrion journal published the results of the research.

Clinical Genetics published the results of the joint study.

Researchers of the Genome Editing, Mutagenesis Laboratories and FSBI RCMG Biobank obtained and fully characterized cultures of induced pluripotent stem cells (iPSCs) of a cystic fibrosis patient with F508del and W1282X mutations in the CFTR gene.

Publication in Parkinsonism & Related Disorders

Joint study of the RCMG and FSBI Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases researchers

The event will discuss relevant issues on rare diseases

The TV-Program discussed the way to use the opportunities

The webinar program focuses on the ongoing challenges

Four young researchers of the Centre various laboratories have won the Contest this year.

Journal of Human Genetics published an article by the Human Population Genetics Laboratory researchers.