Research Centre for Medical Genetics
115522, Moscow,
Moskvorechye st., 1
Reception
+7 (495) 111-03-03
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Подведены итоги состоявшейся VI Всероссийской конференции с международным участием "Орфаника"

Массовый неонатальный скрининг будет расширен в России с 2022 года, однако у Москвы и Приморского края есть опыт проведения собственных программ. На VI Всероссийской конференции с международным участием «Орфаника» эксперты обсудили результаты этих проектов и выявили проблемы, с которыми могут столкнуться специалисты повсеместно при дальнейшей работе. В Москве расширенный неонатальный скрининг проводится с 2018 года. Дополнительно к нозологиям, включенным в федеральный список, исследование новорожденных проводилось на тирозинемию 1 типа, глутаровую ацидурию 1 типа, лейциноз (болезнь кленового сиропа), недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, метилмалоновую ацидурию. Каждое заболевание из этого перечня с момента старта программы выявлялось минимум один раз, сообщила руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Наталья Печатникова.

Эксперты пленарного заседания отметили, что необходимо поднимать вопрос о сроке проведения диагностики. Сегодня кровь у новорожденных берется на 3 – 4 день жизни, а некоторые наследственные заболевания могут проявиться уже в первые сутки, и помощью пациенту должна оказываться незамедлительно. Следовательно, забор крови для исследования в рамках расширенного неонатального скрининга необходимо проводить на 2 – 3 день. 

Наталья Печатникова: «Раннее выявление болезни обмена веществ существенно снижает риск метаболических кризов и степень инвалидизации – мы это видим по нашим пациентам. Еще одной важной задачей на ближайшее время является разработка клинических рекомендаций для ряда наследственных болезней обмена веществ. Существенным препятствием для дальнейшего расширения неонатального скрининга является отсутствие зарегистрированных в России препаратов и продуктов лечебного питания, а также проблемы с доступностью уже прошедших регистрацию.» 

Наталья Печатникова подчеркнула, что массовый скрининг на наследственные болезни обмена веществ не может отменить или заменить селективный скрининг.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, отметил, что многие специализированные продукты лечебного питания сейчас находятся на стадии регистрации, вопрос лекарственного обеспечения будет решаться за счет фонда «Круг добра», а клинические рекомендации по нескольким заболеваниям необходимо разработать и принять в ближайшее время.

По данным МГНЦ неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит спасать около 2 000 детей ежегодно. При этом затраты на раннюю диагностику и лечение на досимптоматической стадии существенно ниже затрат бюджета на дальнейшее содержание пациентов с инвалидностью. 
Андрей Продеус, главный педиатр ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, д.м.н, профессор, поделился зарубежным опытом по раннему выявлению первичных иммунодефицитов.

Андрей Продеус: «Во Франции при введении скрининга на комбинированный первичный иммунодефицит среди 190 тысяч новорожденных было найдено 62 пациента с подтвержденным диагнозом. При этом экономия для бюджета страны на последующее лечение составила почти 53 000 евро на каждого пациента за 18 месяцев. Общая экономия бюджета составила около 3 млн евро. Также голландские исследования показали финансовую эффективность раннего выявления первичного иммунодефицита: в среднем экономия за 1 год жизни пациента составила около 33 000 евро. Это говорит о целесообразности скрининга»

Нехватка кадров – одна из самых сложных проблем на сегодняшний день. В Медико-генетической службе России работают не больше 350 врачей-генетиков. При этом распределение специалистов в регионах неравномерно: медико-генетическая консультация Краснодарского края включает 120 сотрудников, в то время как в Архангельске работает 1 врач-генетик. При расширении скрининга выявляемость пациентов вырастет, соответственно, возрастет и нагрузка на специалистов, в том числе нагрузка по оказанию психологической помощи. Именно врач-генетик сообщает семье о диагнозе, дает консультацию по дальнейшим действиям, направляет к другим врачам, осуществляет лечение ряда наследственных болезней обмена веществ, оказывает психологическую поддержку. 

Андрей Продеус отметил, что в ходе пилотных проектов по раннему выявлению первичных иммунодефицитов специалисты-иммунологи убедились, насколько важна именно психологическая помощь семье: «Примерно 10% родителей реагировали на диагноз, можно сказать агрессивно. Мы должны найти подход к каждому. В реализации программы расширенного скрининга с технической стороны я не вижу проблемы, я вижу возможные проблемы именно в нехватке кадров».

На конференции встал вопрос о финансировании подтверждающей диагностики. Массовый неонатальный скрининг проводится на основе биохимических маркеров методами тандемной масс-спектрометрии, однако в случае выявления заболевания необходимо его молекулярное подтверждение. Ожидается, что возрастет нагрузка на федеральные центры, где проводится ДНК-диагностика. 

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, заявил, что МГНЦ возьмет на себя подтверждающую диагностику.

Сергей Куцев: «МГНЦ возьмет на себя подтверждающую диагностику выявленных в ходе расширенного неонатального скрининга заболеваний. У МГНЦ есть возможность сделать это в рамках госзадания и за счет собственных внебюджетных средств. Однако мы рассчитываем, что в перспективе сможем передать подтверждающую диагностику в межрегиональные центры, которые будут развиваться по мере становления неонатального скрининга»
Сергей Куцев подчеркнул, что для семей диагностика должна остаться бесплатной
 

https://ormiz.ru/orfanica6/