В МГНЦ стартовала программа бесплатной диагностики редкого генетического заболевания - туберозный склероз
Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при поддержке компании "Новартис" запустила бесплатную программу диагностики туберозного склероза. Воспользоваться программой могут врачи по всей территории России, для этого требуется направить биоматериал пациента в лабораторию. Бесплатная программа доступна для пациентов:
- не достигших 18 лет
- у которых диагноз туберозный склероз установлен, но не подтвержден генетически.
При туберозном склерозе поражается нервная система, что проявляется эпилепсией, олигофренией, может поражаться кожа, развиваться опухоли почек.
Лаборатория эпигенетики еще в 2013 году разработала собственную методику диагностики туберозного склероза, основанную на исследовании генов TSC1, TSC2 методом таргетного параллельного секвенирования. Она позволяет выявить причину болезни даже при мозаичном генотипе, то есть, когда не все клетки пациента имеют патогенную мутацию, что встречается примерно в 30% случаев. При неоднозначных результатах таргетного параллельного секвенирования проводится исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
За счет средств фонда «Круг добра» детям с туберозным склерозом доступен таргетный препарат, однако для его назначения необходима молекулярная диагностика, которая подтвердит его эффективность в конкретном случае.
С подробностями программы можно ознакомиться в разделе сайта «Медицинские услуги - Бесплатные диагностические программы».
https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-diagnosticheskie-programmy/
Также врачи могут обратиться на горячую линию 8-800-100-31-87 в рабочие дни с 4:00 до 19:00 по московскому времени. Звонок по России бесплатный.