В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий.
Если у Вас наблюдаются семьи, которые нуждаются в проведении молекулярных исследований, мы готовы провести необходимую диагностику бесплатно.
Приглашаем к сотрудничеству врачей генетиков, ревматологов, педиатров, неонатологов и неврологов, по результатам работ будут подготовлены публикации, в которых при желании можно принять участие.
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ в период ноябрь 2020- декабрь 2021 гг проводит бесплатные подтверждающие ДНК-исследования (при наличии клинических и лабораторных данных) для следующих групп болезней:
- Пероксисомные заболевания
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Целвегера, Х-АЛД
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера
Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели обсуждается после сопоставления клинических данных с лабораторией и биохимических данных
3.717 Анализ 31 гена. Панель "Пероксисомные заболевания"
- Алкаптонурия
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)
3.704 Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500)
- Пропионовая и метилмалоновая ацидурия
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель "Наследственные метаболические заболевания"
3.116.02 Полный анализ генов MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110). Панель "Наследственные метаболические заболевания"
- Глутаровая ацидурия тип 1
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)
- Болезнь Краббе
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)
3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"
- Редкие формы лейкодистрофий
3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"
- Атрофия зрительных нервов (нейропатии зрительного нерва) Лебера
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии (атрофии) Лебера (LHON). Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией
- Синдром Ли (Leigh)
3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает частые мутации мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, PDHA1; дальнейшие исследования с использованием NGS-панелей обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией.
Для проведения исследования необходимо предоставить:
- материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА);
- направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»;
- подписанного информированного согласия пациента;
- подписанного согласия на обработку персональных данных;
- медицинские документы пациента (выписки, МРТ (ссылку на файл с изображениями и само заключение).
На сайте МГНЦ приведены образцы всех необходимых документов (https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-meditcinskie-uslugi/paket-dokumentov-dlia-provedeniia-issledovanii/)
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ МГНЦ)
Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru