Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера

Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей). Заболевание без лечения приводит к слепоте. В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (связан с мутациями в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счет созданного Указом Президента Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».

С 2021 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запущена всероссийская программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Научным куратором программы, которая позволяет выявлять пациентов с подобной патологией, является руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник, генетик, офтальмолог, к.м.н. Кадышев Виталий Викторович. В настоящее время в ФГБНУ «МГНЦ» верифицировано более 35 пациентов с RPE65-связанной патологией сетчатки, в том числе 3 ребенка младше 4 лет. Самому маленькому ребенку на момент постановки диагноза было 10 месяцев.

Особенно важным является как можно более раннее выявление заболевания для назначения лечения. В России до настоящего времени не было опыта проведения генозаместительной терапии при дистрофии сетчатки детям младше 4 лет.

В августе 2023 года впервые в России двухлетнему ребенку выполнено лечение заболевания сетчатки с амаврозом Лебера. Данный прорыв в офтальмогенетике стал возможен благодаря глубокому анализу всех компонентов терапии (изучению особенностей формирования зрительной системы человека, техники проведения терапии, консультирование юридического сопровождения). Назначение ребенку генной терапии столкнулось с определенными сложностями, которые неизбежны при её проведении в данном возрасте.

Крайне отрадным является тот факт, что наряду с неравнодушным отношением медицинского сообщества генетиков, офтальмологов, сотрудников Минздрава РФ и фонда «Круг Добра» правильная и своевременная терапия ребенку с инвалидизирующим глазным заболеванием позволила остановить развитие болезни, что дало возможность ребенку видеть этот мир.