В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии

Пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стартовал в апреле 2022 года. К нему присоединились 8 регионов: Владимирская, Рязанская, Свердловская, Оренбургская области, Краснодарский край, Чеченская Республика, республики Башкортостан и Северная Осетия – Алания.

На конец декабря 2022 года в МГНЦ было проведено исследование свыше 166 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В ходе скрининга формировалась группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. В МГНЦ для установления диагноза спинальная мышечная атрофия выявлялись мутации в гене SMN1, а также определялось количество копий гена SMN2 и уровень антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9, что крайне важно для подбора лекарственного препарата и своевременного начала терапии.

Всего по предварительным итогам пилотного проекта диагноз спинальная мышечная атрофия был подтвержден у 22 новорожденных: 7 в Краснодарском крае; 6 – в Свердловской области; в Оренбургской, Владимирской областях и Республике Чечня диагностировано по 2 пациента. В республиках Северная Осетия–Алания и Башкортостан, а также в Рязанской области было выявлено по 1 новорожденному со спинальной мышечной атрофией. Диагноз при проведении скрининга может быть поставлен уже на досимптоматической стадии, когда заболевание еще не проявилось, и лечение будет максимально эффективным. Лекарственные препараты детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями обеспечивает по назначению федерального консилиума благотворительный фонд «Круг добра».

Председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко:

«Мы высоко оцениваем результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который сейчас ведется в нескольких регионах, и ждём в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их ещё на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. В прошедшем году мы уже получили и удовлетворили первые заявки на помощь детям, которым диагноз был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Как известно, Фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. Практически все вновь выявленные пациенты со СМА, кроме имеющих конкретные противопоказания, сегодня получают от Фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации».

Опыт, полученный при проведении пилотного проекта, позволил подготовить медицинские организации, участвующие в массовом неонатальном скрининге на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний к его запуску во всех регионах России.

Расширенный неонатальный скрининг стартовал с конца 2022 года. В России созданы 10 центров расширенного неонатального скрининга в Уфе, Иркутске, Краснодаре, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Томске, Ростове-на-Дону и три центра в Москве. На МГНЦ возложены функции референсного центра расширенного массового неонатального скрининга, специалисты которого устанавливают окончательный диагноз наследственного заболевания, а также осуществляют организационное и методическое руководство для медицинских организаций, выполняющих скрининг.