Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу

Рекомендации разработаны рабочей группой РОМГ, в состав которой вошли сотрудники Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и ведущие ученые медико-генетических организаций России.

В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ занял прочную позицию в практике генетических лабораторий как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Необходимость не только качественного исполнения протокола исследования, но и корректной интерпретации полученных результатов хромосомного микроматричного анализа привела к разработке этого документа.

«Безусловно, опубликованные рекомендации должны стать настольной книгой для врачей-лабораторных генетиков, но они будут также полезны и для врачей-генетиков.  Тесное взаимодействие специалистов в области генетики и молекулярной цитогенетики при проведении хромосомного микроматричного анализа и интерпретации полученных результатов позволит правильно оценить клиническую значимость выявленного варианта, установить этиологический диагноз, а значит выработать тактику и стратегию медико-генетического консультирования семьи», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Марина Миньженкова.

«Идея систематизирования накопленного опыта при использовании различных платформ хромосомного микроматричного анализа и унифицирования формы заключения, понятного как генетикам, так и пациентам, зрела давно. Сотрудничество ведущих специалистов в области цитогенетики позволило выработать единые стандарты и представить результаты в виде Рекомендаций РОМГ», - прокомментировала заведующая лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Надежда Шилова.