Новый выпуск подкаста «Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея»
Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей. Именно с этого заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и нашей стране.
Заболевание впервые описано в 1934 году норвежским биохимиком Иваром Фёллингом, который обнаружил повышение содержания фенилуксусной кислоты в моче у двух норвежских детей с задержкой умственного развития. Как правило, диагноз фенилкетонурия устанавливают при проведении массового неонатального скрининга. На вторые сутки у новорожденного берут кровь на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в лабораторию, где определяют концентрацию фенилаланина. Нормальным считается уровень фенилаланина от 0 до 2 мг%. Если результат превышает этот показатель, у ребенка диагностируют гиперфенилаланинемию – так называют любое повышение уровня аминокислоты фенилаланина в крови.
Различают несколько форм фенилаланинемии:
- Первая форма обусловлена нарушением активности фермента фенилаланингидроксилазы, который переводит фенилаланин в тирозин. Она составляет около 90% всех случаев, именно ее имеют ввиду, когда говорят о классической фенилкетонурии.
- Есть и другие формы, которые развиваются из-за нарушения метаболизма тетрагидробиоптерина – кофактора фенилаланингидроксилазы. Эти формы называют атипичной фенилкетонурией. На их долю приходится 2-3% всех случаев.
На сегодняшний день в Российской Федерации насчитывается более 6 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них около 4 тыс. – дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелым осложнениям, поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
Гости выпуска:
- Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Эксперт рассказала о заболевании фенилкетонурии, о гене РАН, который ответственен за выработку фермента фенилаланингидроксилазы, клинических проявлениях фенилкетонурии.
«Классическая фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме. Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, которая не производится организмом и поступает с продуктами питания. В организме человека эта кислота должна проходить ряд изменений под воздействием печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Если этого фермента нет или его мало, то фенилаланин, поступающий с пищей, накапливается в организме и вызывает тяжелые осложнения», - пояснила Елена Шестопалова.
Фенилаланингидроксилаза – это печеночный фермент, за который отвечает ген PAH. Изменения в этом гене приводят к нарушению работы фермента фенилаланингидроксилазы и к развитию фенилкетонурии.
Классическая фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. и мать, и отец ребенка с классической фенилкетонурией являются носителями мутаций в этом гене.
«Самым грозным осложнением этого заболевания является воздействие высокой концентрации фенилаланина и его производных на центральную нервную систему и, как следствие, разные варианты задержек умственного развития и умственная отсталость. Среди тяжелых проявлений фенилкетонурии можно также выделить эпилепсию и атопические дерматиты», - пояснила врач-генетик.
Елена Шестопалова рассказала о том, как появилась возможность диагностировать фенилкетонурию на досимптоматической стадии, о появлении неонатального скрининга новорождённых на это заболевание.
«Благодаря методике ученого Роберта Гатри началась новая эра в диагностике классической фенилкетонурии, постановке диагноза до проявления клинических симптомов заболевания. Он разработал методику вычисления концентрации фенилаланина в сухом пятне крови у новорожденного, и тем самым появилась возможность выделить группу детей, у которых уровень фенилаланина повышен, и уже в этой группе далее проводить уточняющую диагностику», - отметила Елена Шестопалова.
В России скрининг на фенилкетонурию начался в конце 1970-х годов, затем в скрининг добавилось заболевание врожденный гипотериоз. Поворотным моментом стал 2006 год, когда был выпущен приказ Минздравсоцразвития РФ №185 о массовом обследовании новорожденных на 5 наследственных заболеваний. В настоящее время массовый неонатальный скрининг новорожденных проводится на 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией: любой врач, который подозревает у пациента классическую фенилкетонурию или другой вариант гиперфенилаланинемии, может направить документы на необходимые исследования в МГНЦ.
Елена Шестопалова рассказала о важности внесения пациентов с повышенным уровнем фенилаланина в соответствующий регистр, который позволит в дальнейшем обеспечить пациента необходимыми продуктами лечебного питания.
Основной методикой лечения фенилкетонурия на сегодняшний день остается диетотерапия, которая заключается в строгом ограничении потребления белка (до 6 г в сутки) с заменой всех необходимых для роста и развития организма ребенка элементами посредством специализированных продуктов лечебного питания.
Существует и инновационная методика – ферментозаместительная терапия, которая позволяет расширить рамки допустимых белковых продуктов и улучшить качество жизни пациентов с ФКУ.
- Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы?
- Внедрение скрининга на ФКУ
- Какова распространенность ФКУ в мире?
- Диагностика и лечение фенилкетонурии
- Особенности диетотерапии при фенилкетонурии
- Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».
Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: