Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 000 новорожденных в ходе расширенного неонатального скрининга

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца.

«Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», - отметил Вадим Степанов.

Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.

Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

«Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники). Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа», - подчеркнула главный врач Генетической клиники, к.м.н. Гульнара Сеитова.  

Она уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.