Более 800 человек из 13 стран приняли участие в 6-ой онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

18-19 октября в онлайн-формате состоялась 6-ая научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», на которой ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими случаями из практики.

Организаторами мероприятия выступили:

• Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
• ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
• При поддержке Министерства здравоохранения РФ, Министерства науки и высшего образования РФ, Российской академии наук.

В конференции приняли участие более 800 участников из 13 стран, представлено 44 научных доклада.

Основные направления научной программы конференции включали в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических технологий, генетических технологий в репродуктивной медицине, преимплантационной и пренатальной диагностики, программ генетического скрининга, технологий диагностики наследственных болезней.

С приветственным словом к участникам конференции обратились директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и заместитель директора по научной работе, председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.

Вера Ижевская выступила модератором круглого стола, посвященного обсуждению проекта рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по молекулярному кариотипированию. Эксперт акцентировала внимание на важности унифицированного подхода к проведению хромосомного микроматричного анализа, показаниям к исследованию и интерпретации его результатов.

«Единые принципы выполнения анализа и интерпретации результата очень важны для понимания того, что мы можем дать пациенту. Рекомендации рождались в дискуссиях, эксперты из ведущих центров Москвы, Томска, Санкт-Петербурга приложили максимум усилий для того, чтобы этот документ был вынесен на обсуждение профессиональной общественности», - подчеркнула Вера Ижевская.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина выступила модератором симпозиума «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней» и представила доклад, посвященный молекулярному подтверждению клинического диагноза на примере наследственного ангионевротического отека.

В рамках симпозиума «Прогресс в диагностике и интерпретации клинической значимости хромосомного мозаицизма» выступили ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.м.н. Марина Миньженкова с докладом «Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике. Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме» и заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных с докладом «Межтканевая вариабельность гоносомного мозаицизма».

Заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ, заведующая кафедрой цитогенетики и хромосомных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Надежда Шилова рассказала о цитогенетической и молекулярно-цитогенетической интерпретации клинически значимых CNV (вариации числа копий ДНК). Она отметила, что эффективность выявления клинически значимого геномного дисбаланса при хромосомном микроматричном анализе составляет 20—25%.

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, доцент, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал о научно-диагностических программах изучения нейрофиброматоза, туберозного склероза и PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C) в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Эксперт объяснил как проводится молекулярно-генетическая диагностика при подозрении на данные заболевания, как записаться на медико-генетическую консультацию и передачу биообразцов для исследований.

Модератором симпозиума, посвященного неонатальному скринингу на наследственные болезни обмена веществ, выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова. Она представила доклад «Алгоритмы подтверждающей диагностики в неонатальном скрининге на наследственные болезни обмена веществ».

Ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ, заведующая Центром коллективного пользования «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова рассказала о проблемах анализа и интерпретации данных тандемной масс-спектрометрии.

Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова представила доклад «Генетические особенности НБО, выявленных при неонатальном скрининге в Российской Федерации».

Младший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Полина Баранова остановилась на роли анализа органических кислот в подтверждающей диагностике наследственных болезней обмена в рамках неонатального скрининга.

Врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Петр Васильев сделал акцент на сегментарном нейрофиброматозе с плексиформными нейрофибромами. Младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Роман Пешков представил доклад, посвященный анализу аллельного дисбаланса гена нейрофибромина у пациентов с неоперабельными плексиформными нейрофиброматозами.

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова рассказала об особенностях клинической картины и дифференциальной диагностики заболевания PROS. Лаборант-исследователь лаборатории эпигенетики МГНЦ Екатерина Бычкова рассказала об особенностях молекулярно-генетической диагностики данного заболевания.

Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Мария Ахкямова выступила с докладом «Скрининг носителей на СМА: мировой опыт, возможности и ограничения».

В рамках конференции прошел симпозиум Московского общества медицинских генетиков «Генетика в гастроэнтерологии», в котором приняли участие сотрудники Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова.

Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно на официальном сайте мероприятия: https://online-romgconference.ru/event/v-nauchno-prakticheskaya-onlayn-konferentsiya-romg-novye-tekhnologii/