Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ Веры Ижевской программе «Российский Радиоуниверситет»
Гостем нового выпуска научно-просветительской программы «Российский Радиоуниверситет» Радио России из цикла «Медицинская генетика» стала заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
Эксперт рассказала о работе научно-исследовательских и медицинских лабораторий центра, повышении информированности населения о генетических заболеваниях, диагностике орфанных болезней, работе фонда «Круг добра» и помощи детям с наследственными заболеваниями.
«В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть научные лаборатории, которые занимаются и фундаментальной наукой, и прикладными исследованиями, и есть клинические подразделения, в которых оказывают медико-генетическую помощь пациентам. С недавних пор у нас работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования, специалисты которого занимаются обучением не только генетиков, но и врачей различных специальностей, поскольку наследственные болезни могут встретиться в практике любого врача», - подчеркнула Вера Ижевская.
В 2024 году Медико-генетическому центру имени академика Н.П. Бочкова исполнится 55 лет, приказ о его создании был подписан в 1969 году. Изначально центр носил название Института медицинской генетики Академии медицинских наук СССР и занимался преимущественно научной деятельностью, однако с самого начала его создания в центре стали разрабатываться принципы медико-генетического консультирования.
Вера Ижевская отметила важность повышения информированности врачей о генетических заболеваниях, благодаря которой увеличивается шанс своевременной постановки диагноза пациенту и получения им необходимой терапии. Эксперт рассказала о понятии «диагностическая одиссея», т.е. о тех случаях, когда доктора первичного звена могут не заподозрить наследственное заболевание у пациента, из-за чего поиск диагноза может занимать долгие годы до того, как пациент попадет к нужному врачу, пройдет необходимые обследования, будет поставлен диагноз и начнется лечение.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова большое внимание уделяется образованию врачей: проходят различные образовательные мероприятия, реализуются циклы повышения квалификации для врачей разных специальностей. Любому врачу важно уметь заподозрить генетическое заболевание и знать, куда нужно направить пациента на обследование.
«Диагностика и прием врача-генетика в МГНЦ проводятся бесплатно в рамках государственного задания, и ежегодно к нам обращаются около 11 000 семей, которым проводятся цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические исследования», - рассказала Вера Ижевская.
Методы обследования разрабатываются научными лабораториями и затем внедряются в клинические лаборатории – в этом заключается связь прикладной науки и практики. Однако исследования не ограничиваются только этим: часто случается так, что специалисты МГНЦ выявляют генетический вариант, но определить, имеет ли он отношение к конкретному заболеванию, или это случайная вариация, довольно сложно. Для этого проводится научная работа, создаются модельные системы на клетках, в которые можно внести такую же мутацию и посмотреть, что происходит в клетке, и как изменяется ее жизнедеятельность. Зачастую требуется много времени для доказательства связи генетического варианта с генетическим заболеванием. Это очень важно для науки, как как появляются новые данные о механизмах возникновения той или иной болезни.
«Если мы понимаем, какой молекулярный механизм лежит в основе заболевания, то дальше можно попытаться в этот механизм вмешаться и что-то исправить. Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимается поиском методов редактирования для генной терапии некоторых наследственных болезней», - поясняет эксперт.
Вера Ижевская объяснила, что каждый человек является носителем нескольких патогенных вариантов в скрытом состоянии, которые никак не проявляются. И проявиться они могут только в одном случае: если человек встретил партнера, который носит мутацию в этом же самом гене. Это может привести к тому, что у пары повышается риск рождения больного ребенка, если ребенок унаследует мутацию и от отца и от матери.
О программе скрининга, развитии генетической науки, медико-генетического консультирования и многом другом можно узнать из нового выпуска. Переходите по ссылке, чтобы прослушать полное интервью.