Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге

Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) - редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.

Работа является результатом длительного международного взаимодействия специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с ведущими исследовательскими центрами из 12 стран включая США, Канаду, Германию, Голландию, Великобританию, Испанию, Италию и другие в рамках работы с международным регистром пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON).

В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN. Фенотип пациентов был оценен с использованием международных клинических шкал UPDRS, BAD, SE-ADL и PedsQL. Для 45 пациентов были доступны данные о динамическом наблюдении.

По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены медианный возраст дебюта заболевания, медианная задержка в постановке диагноза, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления и средние темпы прогрессирования заболевания.

Полученные результаты помогут улучшить понимание естественного течения MPAN на международной выборке пациентов.

С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке: https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awad357/7311195?redirectedFrom=fulltext