В МГНЦ прошла ежегодная программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»
В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» (заведующий – к.м.н., доцент Кадышев Виталий Викторович) приняли участие офтальмологи из 22 регионов России, в том числе из Республики Дагестан, Республики Бурятия, Иркутской, Новосибирской, Ленинградской, Тверской, Калужской и других областей.
Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в постановке точного диагноза наследственной патологии. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» позволяет специалистам обменяться опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки, познакомиться с клиническими, лабораторными, образовательными возможностями ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.
В рамках мероприятия представлены доклады сотрудников кафедры офтальмогенетики, лаборатории генетической эпидемиологии, лаборатории ДНК-диагностики. Кроме того, проведен интерактивный разбор сложных клинических случаев сотрудниками научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ».
На сегодняшний день всем пациентам с подозрением на наследственные офтальмологические заболевания, независимо от места проживания, доступна ДНК-диагностика. Виталий Кадышев, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.м.н. особо подчеркнул, что только молекулярное исследование может помочь поставить окончательный клинико-генетический диагноз.
«Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью, или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае», рассказал Виталий Кадышев.
Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга МГНЦ, д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах, как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.
Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Основной способ постановки молекулярного диагноза офтальмологических наследственных заболеваний на сегодняшний день – это использование панели из 212 генов, разработанной в МГНЦ. Интерпретировать результаты ДНК-исследований должен только генетик, офтальмолог должен получать уже его заключение. Это позволит избежать неточностей при консультировании семьи, например, связанных с вынесением вариантов неясного клинического значения, подчеркнула в своей лекции Анна Степанова, к.м.н., лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики. Она подчеркнула, что только совместные усилия врачей генетиков и офтальмологов, их слаженная работа и обмен сведениями может помочь семье.
«Врачу-генетику для постановки диагноза необходимо получать от офтальмолога информацию о клинической картине и семейный анамнез. К сожалению, сегодня не во всех медицинских картах пациентов отмечаются возраст манифестации заболевания, первый ли это пациент в семье или уже были такие случаи. Эти сведения важны для врача-генетика, это позволит определить тип наследования заболевания и консультировать семью. Все больше появляется информации об исследованиях новых генотерапевтических препаратов, но для их назначения нужно с точностью выявить генетический вариант, который привел к заболеванию. Также для того, чтобы помощь семье была эффективной, нужно действовать совместно с офтальмологами, направлять семьи на сегрегацию, то есть, ДНК-исследования ближайших родственников пациента с наследственным заболеванием сетчатки и консультацию генетика», - рассказала Анна Степанова.
Участники программы обмена опытом прослушали лекцию о генных технологиях в терапии наследственных болезней сетчатки, пигментном ретините, дистрофии фоторецепторов сетчатки, амаврозе Лебера, представленной к.б.н., ведущим научным сотрудником лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Андреем Марахоновым.
Участники мероприятия познакомились с работой единственного в России Научно-клинического центра генетики глазных болезней ФГБНУ «МГНЦ», в котором выполнили интерактивный прием реальных пациентов с патологией сетчатки, один из которых получил генозаместительную терапию.
Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях заболеваний, молекулярной диагностике и отработать практические навыки проведения приема и обследования пациентов.