19 октября – день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.

С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.

Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.  Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

«При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию. К сожалению, терапия не работает для неврологической формы, так как фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер. Для висцеральной формы лечение показало свою эффективность как у взрослых, так и у детей. У нас в стране дети стали получать эту инновационную терапию благодаря фонду «Круг добра».

В этот день делимся историей пациентки с болезнью Ниманна-Пика, подопечной Фонда "Круг добра", 15-летней девочки из Москвы. О пройденном пути к постановке диагноза, проведенных исследованиях и лечении рассказала мама девочки:  

«Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму».

Подробности читайте в материале фонда «Круг добра» - https://фондкругдобра.рф/наши-истории/