Расширение программ неонатального скрининга в странах Средней Азии
Республика Казахстан
В Алматы стартует пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект рассчитан на 10 000 новорожденных. По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований на спинальную мышечную атрофию будет рекомендована для внедрения во все регионы Республики Казахстан.
«Специалисты Медико-генетической службы предполагают высокую частоту носительства патогенных вариантов в гене SMN1, в связи с этим предполагается и высокая частота встречаемости этого редкого наследственного заболевания. Современные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии доступны пациентам благодаря Общественному фонду «Казахстан Халкына», и главная задача на сегодняшний день – выявлять пациентов как можно раньше, до развития симптомов. Только скрининг новорожденных на СМА даст возможность своевременного эффективного досимптоматического лечения. Поздняя генетическая диагностика лишает пациента с орфанным заболеванием шанса сохранить жизнь и здоровье», - рассказала Гульнара Святова, председатель правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков, д.м.н., профессор на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
На сегодняшний день массовый неонатальный скрининг в Республике Казахстан ведется на 2 наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С начала внедрения скрининга с 2007 года выявлено 207 новорожденных с фенилкетонурией и 625 с врожденным гипотиреозом.
Республика Кыргызстан
Всех новорожденных Республики Кыргызстан теперь проверяют на два наследственных заболевания: врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Скрининг на врожденный гипотиреоз стартовал с января 2023 года, ранее исследование на это заболевание также проводилось, и оно позволило уточнить данные по распространенности заболевания – ежегодно в Республике рождается в среднем 100 детей с этим диагнозом. Также ранее проведенное исследование позволило отработать алгоритмы массовой диагностики, которые сегодня стало возможно тиражировать на все регионы Республики. На сегодняшний день диагноз подтвержден у 455 новорожденных.
Скрининг на фенилкетонурию стартовал впервые в Кыргызстане с первых чисел октября 2023 года, на сегодняшний день новорожденных с данной патологией не выявлено.
«В Кыргызстане ежегодно рождается около 200 000 детей. У 5% выявляются различные врождённые пороки развития и заболевания, с каждым годом частота выявляемости растёт. Своевременная диагностика редких генетических заболеваний позволяет в ряде случаев дать ребёнку возможность жить практически полноценной жизнью. Благодаря работе многих неравнодушных людей и правительству Республики Кыргызстан в нашей стране вновь возобновился массовый неонатальный скрининг на гипотиреоз, а также начат скрининг на фенилкетонурию. Частота рождаемости детей с фенилкетонурией хоть и не высока, но в последние годы участились случаи необратимых последствий в связи с поздним выявлением заболевания. Теперь, благодаря неонатальному скринингу и раннем выявлению пациентов, мы сможем вовремя подобрать эффективную терапию и избежать грозных осложнений. Это очень важный шаг в системе здравоохранения, и на этом мы не остановимся. В ближайшее время наша страна планирует расширить перечень заболеваний, входящих в скрининг», - рассказала Гульзар Довлотова, врач-генетик, аспирант Кыргызского научного центра репродукции человека, научный сотрудник Международной высшей школы медицины.
Также в Республике Кыргызстан выявлено три пациента с наследственными заболеваниями, которые раньше на территории республики не выявлялись. Диагнозы удалось установить благодаря плодотворному международному сотрудничеству в рамках Евразийской ассоциации медицинских генетиков. Диагноз, установленный на молекулярном уровне, позволил оказать помощь пациентам, а также в будущем позволит семье планировать рождение здоровых детей без наследственной патологии.
Республика Узбекистан
С 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан. Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания:
- фенилкетонурию
- врожденный гипотиреоз
- муковисцидоз (кистозный фиброз)
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Неонатальный скрининг позволит выявлять новорожденных с этими заболеваниями на досимптоматической стадии и своевременно назначать эффективную терапию.
Кроме того, в Республике Узбекистан будет расширен селективный скрининг с 6 до 14 лизосомальных болезней накопления. Планируется, что скрининговые исследования ежегодно будут охватывать до 100 000 новорожденных и детей раннего возраста.
В 2021-2022 гг. в Республике Узбекистан был проведен селективный скрининг среди 33 470 новорожденных и детей раннего возраста, которые имели клинические признаки риска одной из 6 лизосомальных болезней накопления. В стране налажена система мониторинга и лечения детей с этими заболеваниями. В настоящее время на диспансерном учете находится 1686 детей с врожденным гипотиреозом, они обеспечиваются бесплатно тиреоидными препаратами, и 442 ребенка с фенилкетонурией, получающих лечебное питание. Терапия позволяет этим детям развиваться соответственно возрасту.