Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка

У ребенка, родившегося в Пермском крае, диагностировано сочетание двух редких заболеваний: синдром OBAIRH (синдром ожирения, надпочечниковой недостаточности и рыжих волос) и мышечная дистрофия Дюшенна. Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

Пациент был госпитализирован в педиатрическое отделение Краевой детской клинической больницы г. Перми с судорогами и цианозом как осложнениями безлихорадочной вирусной инфекции в возрасте 5 месяцев. Его родители здоровы, оба принадлежат к этнической группе пермских татар. Пермские татары — вторая по численности этническая группа Пермского края. Врачи Краевой детской клинической больницы г. Перми заподозрили наследственное заболевание – синдром ожирения, недостаточности надпочечников и рыжих волос (синдромом OBAIRH), связанный с недостаточностью проопиомеланокортина, на основании клинических проявлений, результатов биохимического и гормонального анализа крови, этнического происхождения младенца и данных родословной (двоюродный брат пациента по материнской линии страдал этим заболеванием). Синдром OBAIRH является редким, тем не менее для лечения его проявлений существует лекарственный препарат. Ранее специалисты лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ установили молекулярную причину этого заболевания у пермских татар. Год назад была опубликована научная статья, посвященная новому генетическому варианту, приводящему к синдрому OBAIRH, характерному именно для этой этнической группы. Знание молекулярной причины дефицита проопиомеланокортина является обязательным условием назначения специфической терапии, которое отражено в инструкции к препарату.  Основываясь на данных о конкретном генетическом варианте, распространенном на территории Пермского края, сотрудники лаборатории ДНК-диагностики провели молекулярно-генетическое исследование для ребенка. Оно позволило подтвердить диагноз дефицита проопиомеланокортина на молекулярно-генетическом уровне.

 Однако результаты биохимических анализов, взятых у ребенка при госпитализации (высокий уровень креатинфосфокиназы и трансаминаз) не могли быть объяснены только синдромом OBAIRH. Врачи пермской больницы заподозрили крайне редкое состояние – сочетание двух орфанных заболеваний и направили биоматериал пациента в лабораторию ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова для диагностики в рамках бесплатной диагностической программы мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Специалисты лаборатории выявили мутацию в гене DMD, приводящую к мышечной дистрофии Дюшенна.

«Генетически обусловленные заболевания, не включенные в массовый скрининг, редко удается диагностировать в первый год жизни ребенка. Благодаря осведомленности пермских специалистов об орфанной патологии, их вниманию к новым научным публикациям, в случае данного пациента удалось установить диагнозы и подтвердить их молекулярно-генетическими методами в кратчайшие сроки, еще до появления характерных симптомов болезни.

Случай примечателен не только тем, что у ребенка выявлено сочетание двух редких заболеваний, но так же и тем, что на данной стадии болезни лечение миодистрофии Дюшенна и синдрома OBAIRH совпадают: в обоих случаях эффективность показывают глюкокортикостероидные препараты», - рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.

Специалисты не исключают, что у пациента с данной формой миодистрофии Дюшенна эффективность может показать новый генотерапевтический препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) 22 июня 2023 года, но пока не зарегистрированный в России.