Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза

Обзорная статья научных сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology (Q2, импакт-фактор 2.976). В обзор вошло 110 зарубежных публикаций. На сегодняшний день это наиболее полный российский обзор научной литературы, посвященный неврологическим проявлениям туберозного склероза.

Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, причиной его развития являются патогенные изменения в генах TSC1 и TSC2. У 90% пациентов выявляются кортикальные туберы, представляющие собой новообразования в головном мозге. 80% пациентов с туберозным склерозом, по данным литературы, страдает эпилепсией, также часто отмечаются расстройства аутистического спектра. 

Кортикальные туберы являются причиной неврологических проявлений заболевания, и сегодня предполагаются различные механизмы их развития. Одна из самых актуальных задач исследователей – выяснить причины возникновения кортикальных туберов. 

«В перспективе знание истинной причины даст новую возможность использовать для лечения существующие лекарственные препараты, помимо ингибиторов сигнального пути mTOR. Диагноз туберозный склероз устанавливается все чаще благодаря эффективной диагностике, накапливаются знания о проявлениях заболевания и механизмах развития, поэтому важно актуализировать информацию о последних научных исследованиях», – отметила лаборант-исследователь лаборатории эпигенетики МГНЦ Екатерина Бычкова.  

Особое внимание авторы обзора уделили публикациям, посвященным участию экзосом и микроРНК в патогенезе туберозного склероза, поскольку информация об этих факторах стала накапливаться лишь в последние 2 года. Возможно, полное понимание роли экзосом и микро-РНК создаст предпосылки для разработки более эффективных подходов к терапии.