Впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом
Научным сотрудникам Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами НИКИ детства Московской области впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом.
Патогенные изменения в гене CFTR могут приводить к различному течению заболевания: от CFTR-ассоциированного панкреатита, когда лёгкие сохранны и выполняют свои функции, до тяжелого течения муковисцидоза, когда у пациента поражены и лёгкие, и поджелудочная железа.
В Научно-клиническом отделе муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» наблюдается ребенок с генотипом L138ins/W1282R с сохранной функцией поджелудочной железы. У ребенка наблюдались частые рецидивы панкреатита, острые приступы которого могут привести к жизнеугрожающему состоянию – некрозу поджелудочной железы. Терапия была малоэффективной и не давала долговременный результат.
Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» совместно с лабораторией стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ» в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ подбирают эффективную таргетную терапию с помощью нового метода, внедренного в МГНЦ – теста на кишечных органоидах.
Таргетная терапия стала прорывом в лечении муковисцидоза, отличающегося большим разнообразием генетических вариантов. Механизм повреждения функции канала CFTR различен у пациентов с разными генотипами, что необходимо учитывать при подборе подходящего препарата. В этом помогает метод определения разности потенциалов кишечных органоидов.
Федеральный консилиум принял решение об обеспечении ребенка препаратом лумакафтор/ивакафтор off label через Фонд «Круг добра».
В настоящее время пациент получает лечение уже более 1 года. Рецидивов панкреатита за все время наблюдения не отмечалось, ребенок растет и хорошо прибавляет в весе. Это был первый случай успешного подбора терапии с помощью теста на кишечных органоидах и лечения панкреатита на фоне муковисцидоза.
«Сегодня не разработано таргетной терапии для лечения CFTR-ассоциированных панкреатитов. Наблюдение пациента в течение года показало, что CFTR-модуляторы эффективны при таких состояниях. Это первый случай в России применения таргетных препаратов при наследственном панкреатите, причина которого – дефект в гене CFTR. Все врачебное сообщество обсуждает возможность лечения CFTR-ассоциированных панкреатитов с помощью таргетных препаратов для лечения муковисцидоза. Врачи надеются, что такой подход позволит предотвратить рецидивы панкреатита как у пациентов с муковисцидозом, так и с панкреатитом, вызванным изменениями в гене CFTR, но без заболевания муковисцидоз», - отметила заведующая Научно-клиническим отделом ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева.