Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова, Петербургского института ядерной физики имени Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт», ФГБУН Институт Мозга человека имени Н.П. Бехтеревой РАН, отделения неврологии и нейрохирургии Университета Макгилла (Канада) и Монреальского неврологического института (Канада) опубликовали статью в журнале Gene.

Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга.

Мутации в гене LRRK2 представляют собой наиболее распространенную генетическую причину болезни Паркинсона, их частота в семейных и спорадических случаях колеблется от 1 до 46% в различных популяциях.

Обследование 508 пациентов с болезнью Паркинсона и 470 контрольных пациентов из российской популяции показало, что экзонные варианты гена LRRK2 (p.G2019S, p.M1646T) могут влиять на активность фермента глюкоцереброзидазы за счет фосфорилирования белка Rab10. Варианты гена LRRK2 определяли путем полного секвенирования.

Полученные результаты исследования выявили ассоциации в гене LRRK2 (p.N2081d и p.M1646T). Показано, что снижение активности кислой сфингомиелиназы связано с вариантом p.G2019S в гене LRRK2 у пациентов с болезнью Паркинсона. Концентрация глоботриаозилсфингозина в крови также была повышена у больных, имеющих варианты в гене LRRK2 (p.G2019S и p.N2081D). Исследование подтвердило взаимосвязь между мутациями в гене LRRK2 и изменениями метаболизма сфинголипидов при болезни Паркинсона.

Ознакомиться с полным текстом статьи можно по ссылке: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147639