Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА

Статья вышла в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).

Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве. Кровь, взятая у всех новорожденных в рамках скрининговых исследований на 5 наследственных заболеваний, с информированного согласия родителей проходила дополнительные исследования на наличие делеции 7 экзона гена SMN1 в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ. Анализ занимал 3 дня.

За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА. Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях. Для этих детей и членов их семей были проведены дополнительные исследования, уточняющие число копий гена SMN2. Выявленные в ходе пилотного проекта новорожденные стали первыми в Российской Федерации, кто получил патогенетическую терапию до появления симптомов тяжелого заболевания.

С 2019 по 2022 год была опробована возможность применять молекулярно-генетические методы для неонатального скрининга. Сегодня молекулярно-генетические методы используются в качестве теста первой линии для выявления СМА и первичных иммунодефицитов в рамках федеральной программы расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.