Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Старт общероссийской научно-диагностической программы PROS

10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра» и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C).

Участники:

  • Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко – модератор пресс-конференции;
  • Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев;
  • Заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.б.н. Владимир Стрельников;
  • Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Наталия Семенова.

В ФГБНУ «МГНЦ» стартовала общероссийская научно-диагностическая программа, которая позволит установить молекулярный диагноз даже в самых редких и сложных случаях, все исследования будут бесплатны для пациентов. Также бесплатно и лечение для тех, у кого молекулярная диагностика подтвердила изменения в гене PIC3CA – препарат включен в перечень фонда «Круг добра».

Заболевание PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C) включено в Перечни нозологий благотворительного фонда «Круг добра», теперь в него входит уже 71 тяжелое и редкое заболевание. Благодаря деятельности фонда предпринимаются усилия для повышения уровня знаний врачей первичного звена, орфанной настороженности, ведутся поиски возможностей как можно быстрее обеспечить необходимым препаратом детей с подтверждённым диагнозом PROS.  

Врачи довольно часто видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику.

Создание фонда «Круг добра» сделало возможным расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 нозологий и нозологических групп. Финальный, молекулярно-генетический анализ большей части детей, попавших в группу риска, проводит ФГБНУ «МГНЦ». В программу расширенного неонатального скрининга вошли, например, такие достаточно «частые редкие» заболевания, как СМА и первичные иммунодефициты.

С начала 2023 года, фонд получил уже 11 заявок на обеспечение лекарством детей со СМА, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга. Из 11 детей с установленным в 2023-м году по результатам скрининга диагнозом СМА в соответствии с медицинскими показаниями и противопоказаниями 9-и детям врачи назначили препарат Золгенсма (онасемноген абепарвовек), 1-му ребёнку препарат Эврисди (рисдиплам), 1-му ребёнку препарат Спинраза (нусинерсен). В соответствии с назначением врачей фонд оплачивает любое из 3-х существующих лекарств от СМА, поскольку данное заболевание развивается стремительно, и лекарство важно предоставить как можно скорее, до появления симптомов.

«Совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов. Он позволит обеспечить ребёнка со СМА лекарством в течение 4-х недель от момента взятия крови на анализ в роддоме. Сейчас в ручном режиме сотрудники фонда и МГНЦ, совместно с коллегами из регионов, внедряют этот механизм в жизнь», - отметил Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.

Работа фонда прежде всего нацелена на то, чтобы максимальное количество детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями, получили необходимую помощь – вовремя и в срок.

«Благодаря развитию диагностических возможностей, недавно выделили отдельную группу наследственных заболеваний, которых объединяет генетическая причина – соматические мутации в гене PIK3CA. Отсюда название PROS - PIK3CA-ассоциированный спектр заболеваний. Клинические проявления этой группы характеризуются чрезмерным ростом части тела или конечности. Прогрессирование заболевания приводит к необходимости проведения хирургического лечения. Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение – это существенная альтернатива хирургическому вмешательству. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза и, поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей», - рассказала ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.

«Мы рады сообщить, что запустили новую научно-диагностическую программу по выявлению пациентов с заболеванием PROS. Она именно научно-диагностическая, поскольку нам предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития, поскольку именно эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны в случае каждого конкретного пациента», - отметил заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

«Мы планируем, что исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Международное исследование, которое проводилось в нескольких странах, включало чуть более 100 пациентов. Нами разработана панель из 12 генов, в том числе, PIК3CA. В панель вошли гены, кодирующие белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Разработка имеет не только научное, но и большое практическое значение. В случаях, когда причиной новообразований становятся изменения в других генах, станет возможно воздействие на них с использованием различных лекарственных препаратов. Это расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и уже созданы молекулы, которые их ингибируют», - резюмировал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, руководитель диагностической программы, д.б.н. Владимир Стрельников.

Материалом для исследования в МГНЦ будет являться образец биопсии самого новообразования. Такой подход даст возможность изучать соматические события – то, что произошло непосредственно в организме пациента и привело к развитию новообразований. Такое направление является перспективным не только в случае заболевания PROS, но и при других заболеваниях, связанных с развитием новообразований. До недавнего времени синдромы чрезмерного разрастания, в основном, связывались с врожденными мутациями, унаследованными от родителей. Однако с развитием технологий становится очевидно, что многие генетические изменения возникают случайным образом, они не унаследованы от родителей. Клетки с такими мутациями в наибольшем количестве представлены в самой опухоли, а не в другом биоматериале. Именно поэтому так важно исследовать ее образец.

Одной из важнейших частей новой научно-диагностической программы МГНЦ является определение степени пригодности для исследований и постановки диагноза различных видов биологического материала.

Другой ключевой частью станет разработка доступного скринингового теста для верификации низкопредставленных мозаичных мутаций. Тест будет необходим в случаях, когда другими методами окажется невозможно выявить генетические изменения, ставшие причиной роста новообразований, однако у пациента будет наблюдаться клиническая картина именно заболевания PROS. Применение теста позволит не пропускать пациентов с мозаичными мутациями, устанавливать им диагноз и назначать лечение.

 Фото: пресс-служба Общественной палаты РФ