Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.

«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии.

В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний: спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна, нефропатический цистиноз, муковисцидоз, орфанные заболевания в гематологии, орфанные заболевания кожи, аутовоспалительные синдромы, гипофосфатазии, гипофосфатемический рахит, лизосомные болезни накопления, наследственные дистрофии сетчатки, синдром Алажилля и другие.

С большим интересом участники обсуждали возможности генетической диагностики и первые результаты общероссийской программы расширенного неонатального скрининга, успешный опыт реабилитационных мероприятий и психолого-педагогического сопровождения пациентов с редкой патологией, роль нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний, показания и особенности хирургического лечения детей с орфанными заболеваниями.

Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы».

Устные доклады представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

• Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко совместно с главным научным сотрудником лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессором Наталией Каширской выступила с докладом «Орфанные респираторные болезни у детей и взрослых: международная практика»,
• Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская представила доклад «Международный обзор по таргетной терапии при муковисцидозе: настоящее и перспективы»,
• Руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Виталий Кадышев - «Наследственные заболевания сетчатки — на стыке офтальмологии и генетики»,
• Главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин - «Результаты расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации»,
• Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Ольга Щагина - «Спектр вариантов гена SERPING1 при наследственном ангионевротическом отеке по результатам программы селективного скрининга»,
• Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Екатерина Захарова - «Селективный скрининг на НБО»,
• Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Полина Цыганкова - «Редкие фенокопии митохондриальных болезней»,

• Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Татьяна Маркова - «Клинический случай редкого заболевания альфа-маннозидоз».

Подробнее с работой III Всероссийской научно-практической конференцией с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» можно ознакомиться на официальном сайте мероприятия: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/