Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе

Ежегодно с 25 по 31 октября во многих странах мира по инициативе ассоциации DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Основная цель мероприятия – привлечь внимание и повысить информированность людей о редком генетическом заболевании кожи.

Несколько фактов о буллезном эпидермолизе

Как говорится в клинических рекомендациях по врожденному буллезному эпидермолизу (ВБЭ) в Российской Федерации, утвержденных в 2026 году, ВБЭ – это гетерогенная группа генодерматозов. Развитие врожденного буллезного эпидермолиза обусловлено мутациями в генах, кодирующих структурные белки кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи. К настоящему времени в 20 генах структурных белков кожи выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов врожденного буллезного эпидермолиза.

Частота встречаемости буллезного эпидермолиза в мире – один случай на 30 000-1 000 000 человек (в зависимости от подтипа). Средняя распространенность ВБЭ в Российской Федерации составляет примерно 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет – примерно 21,3 случая на 1 000 000.

Пациентов с таким заболеванием называют «бабочками» из-за крайней уязвимости их кожи и слизистых. Малейшее давление на кожу приводит к ее расслоению и образованию пузырей, которые превращаются в болезненные раны. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках, которые могут длиться по 3-4 часа.

Помимо этого, для врожденного буллезного эпидермолиза характерно полиорганное поражение, связанное с развитием внекожных осложнений. В частности, вследствие болезни у человека могут пострадать полость рта и зубы, орган зрения, сердце, дыхательная система, желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система, опорно-двигательный аппарат.

Современные исследования в области терапии ВБЭ сфокусированы на ряде перспективных направлений: патогенетическая, генная, клеточная и симптоматическая терапия. Также разрабатываются направления редактирования генома (системы CRISPR/Cas9) и РНК-ориентированная терапия («пропуска экзонов»).

С 2025 года в России применяется инновационный препарат генной терапии беремаген геперпавек. Лекарство стало доступно российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом благодаря фонду «Круг добра». Также в России зарегистрирован новый патогенетический препарат. Фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза жизненно необходимыми перевязочными средствами – дорогостоящими специальными губчатыми и сетчатыми повязками, бандажами для их фиксации.

Как ВБЭ диагностируют в МГНЦ

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит советник МГНЦ, заведующая лабораторией, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко, занимаются диагностикой врожденного буллезного эпидермолиза. Работа ведется благодаря тематической научно-диагностической программе.

Как пояснила Рена Абульфазовна, работа проекта помогает обеспечить пациентов современными методами лабораторной диагностики: «Диагноз ВБЭ основывается на трех ключевых компонентах: клиническая, лабораторная и генетическая диагностика. Однако нужно понимать, что генотип и конкретный тип (подтип) не всегда определяет клиническую картину, каждый пациент уникален. Тяжесть ВБЭ определяется совокупностью признаков при комплексной клинико-генетической оценке пациента и варьируется между типами заболевания и в пределах отдельных типов. Программа предусматривает проведение генетической диагностики для пациентов с подозрением на буллезный эпидермолиз, позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты проведенной диагностики. Далее на основании совокупных клинико-генетических данных врач рекомендует определенный вид лечения».

Пациентам с установленным клиническим диагнозом ВБЭ, но без генетического подтверждения, проводят исследования с помощью современного метода NGS-секвенирования, отметила эксперт.

Панель «Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза» включает исследование генов, ассоциированных со всеми типами ВБЭ: KRT5, KRT14, PLEC, KLHL24, DST, EXPH5, CD151, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGB4, ITGA3, ITGA6, COL7A1, FERMT1. Кроме того, для дифференциальной диагностики проводится анализ на выявление генов, ответственных за развитие эпидермолитического (буллезного) ихтиоза: KRT1, KRT10, KRT2, ABCA12, TGM1, FLG, подытожила Р.А. Зинченко.

Как еще помогают людям с буллезным эпидермолизом, читайте на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-nasledstvennye-bolezni-kozhi-skvoz-prizmu-vzgliada-vracha-dermatologa-i-vracha-genetika/