Программа диагностики врожденного буллезного эпидермолиза

В лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа «Диагностики врожденного буллезного эпидермолиза».

Целью проекта является обеспечение пациентов современными методами лабораторной диагностики в рамках принятой клинической практики.

Программа предусматривает проведение генетической диагностики для пациентов с подозрением на буллезный эпидермолиз, позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты проведенной диагностики. 

Оператор программы ООО «МедКоннект» при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».

Предоставление информации в рамках программы осуществляется только врачами.

Для отправки образцов по данной программе направляющему врачу необходимо в обязательном порядке зарегистрироваться в программе. Это возможно сделать двумя способами: самостоятельно на сайте www.testfor.life или с помощью оператора по телефону горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный). Повторно напоминаем, что горячая линия предназначена исключительно для сотрудников здравоохранения.

Критерии включения в программу

В Программу включаются пациенты, соответствующие следующим критериям отбора:

1. Установленный клинический диагноз «Врожденный буллезный эпидермолиз» на основании клинической картины, данных осмотра врача-дерматолога и дополнительных исследований, например, иммуногистохимического анализа с флуоресцентно-мечеными вторичными антителами (при наличии результатов). Верификация диагноза проводится экспертом-верификатором диагностической программы (смотрите ниже) на основании:

• предоставленной медицинской документации (выписка из амбулаторной карты/стационара, заключение дерматолога);
• фотографий кожных пузырей и ран пациента;
• информации из анкеты пациента, которая заполняется во время составления заявки на лабораторную молекулярно-генетическую диагностику.

2. Отсутствие ранее проведенного молекулярно-генетического подтверждения типа ВБЭ.

Все пациенты должны получить предварительное одобрение на участие в программе. Более подробную информацию Вы можете получить, после прохождения регистрации на странице https://testfor.life.

В случае направления пациента в программу врачом-дерматологом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», пациент включается в программу без процедуры верификации. Взятие образца периферической крови осуществляется непосредственно в учреждении.

Содержание программы

Для пациентов с установленным клиническим диагнозом ВБЭ (без генетического подтверждения) в рамках Программы предусмотрено проведение следующих анализов:

• Панель «Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза» (NGS-секвенирование):

• Панель включает исследование генов, ассоциированных со всеми типами ВБЭ: KRT5, KRT14, PLEC, KLHL24, DST, EXPH5, CD151, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGB4, ITGA3, ITGA6, COL7A1, FERMT1
• С целью дифференциальной диагностики проводится анализ на выявление генов, ответственных за развитие эпидермолитического (буллезного) ихтиоза:  KRT1, KRT10, KRT2, ABCA12, TGM1, FLG
• В научных целях при отсутствии выявленных генетических вариантов в причинных вышеперечисленных генах будет проведен анализ генома для возможности выявления причины заболевания.

• В отдельных семьях для оценки клинической значимости ранее не описанных вариантов и вариантов с неопределенным клиническим значением выполняется анализ сегрегации для членов семьи: пробанд, сибс в случае наличия у него заболевания, родители.

Каждый анализ выполняется только один раз для каждого пациента. Повторные анализы не предусмотрены.

Необходимые документы для проведения диагностики:

• направление в лабораторию (формируется автоматически при подтверждении заявки на сайте программы)
• подписанное информированное согласие пациента на участие и проведение исследования (доступно для скачивания на сайте программы)
• выписка из амбулаторной карты/стационара, заключение дерматолога;
• фотографии кожных пузырей и ран пациента.

Результаты анализа будут доступны в личном кабинете врача на сайте программы и при необходимости могут быть направлены на электронную почту врача.

Транспортировка биологических образцов до лаборатории осуществляется бесплатно в рамках программы.

Материал для анализа

• цельная незамороженная кровь с ЭДТА 2 пробирки по 4 мл. 

Транспортировка биоматериала

Отправить образцы по данной программе направляющий врач может бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8-800-707-08-66 с понедельника по пятницу с 09:00 до 18:00 по московскому времени (звонок бесплатный).

Если у вас возникнут вопросы по программе, вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8-800-707-08-66.
Оператор программы  ООО «МедКоннект» (129626, г. Москва, Староалексеевская улица, дом 5, этаж 3, помещение 312)  при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс» (27015, г. Москва, ул. Вятская д.27, стр.13, 3-й этаж Бизнес-центр «Фактория»).