23 октября – День осведомленности о редком рахите

Гипофосфатемический рахит (ГФР) – наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая алиментарный рахит.

Ключевая разница между алиментарным рахитом и ГФР в том, что первый вызван выраженным недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению, второй – это генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения могут наблюдаться деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами, почками.

Диагностика ГФР включает четыре необходимых компонента: клиническая картина, лабораторные исследования (ключевой маркер – низкий уровень фосфора в крови при нормальном или низком кальции), рентгенография (специфические изменения) и генетический анализ.

Пациентам с гипофосфатемическим рахитом помогают в фонде «Редкий случай». Фонд поддерживает семьи с ГФР и другими орфанными заболеваниями. Помимо этого, с 2021 года детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом дорогостоящей терапией обеспечивает фонд «Круг добра».

По данным фонда «Редкий случай» в России с ГФР живут порядка 7 000 пациентов. Реальную помощь получают в разы меньше. Главная задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» не только лечить тех, у кого уже есть диагноз, а найти по всей стране детей, у которых его еще нет или он поставлен неверно. Тех, кого лечат витамином D, теряя годы и обрекая на инвалидность. Тех, чьи родители не знают, куда идти. Системная работа с регионами, образовательные школы для врачей и родителей – это возможность выявления таких пациентов и подключения их к терапии.

Также важно качество жизни, психологическая поддержка, работа с осложнениями заболевания и правильная маршрутизация пациента: от постановки диагноза до получения лекарств.

10 фактов о редком рахите, которые важно знать всем

Искривленные ноги – не норма

Если ребенок начинает ходить, а его ноги искривляются – это может быть не особенность фигуры, а симптом. При гипофосфатемическом рахите организм не усваивает фосфор и кости теряют прочность и гнутся под весом тела. Деформация – не ортопедическая проблема, а следствие болезни, которую можно лечить, и чем раньше, тем лучше. Но не нужно исправлять форму ног с ортопедами до постановки правильного диагноза.

Это не дефицит витамина D

Алиментарный рахит у детей чаще всего связан с нехваткой витамина D. Гипофосфатемический рахит – это генетическое заболевание, при котором организм теряет фосфор. Витамин D в этом случае бесполезен.

Это не «редкость» в масштабах страны

По статистике сейчас в России около 6000 человек с редким рахитом, которые до сих пор не знают своего правильного диагноза. Самый частый тип ГФР – X-сцепленный доминантный (Х-ГФР) встречается у одного из 20 000 новорожденных.

Генетика: 80% – наследование, 20% – мутация de novo

При X-сцепленном рахите в большинстве случаев ребенок наследует мутацию от одного из родителей. Но примерно в каждом пятом случае мутация de novo возникает впервые – в семье до этого никто не болел.

Первые признаки – походка и усталость

Заподозрить неладное проще, когда ребенок начинает ходить. Искривление ног, «утиная» походка, отставание в росте – все это проявляется, когда малыш встает на ноги и начинает двигаться. Важно обращать внимание также на быструю утомляемость. Мышцы и кости при этой болезни не выдерживают нагрузки, и ребенок быстро устает.

Болезнь не заканчивается в детстве

Редкий рахит – заболевание на всю жизнь. Даже после окончания роста сохраняется риск болей в костях, переломов, артроза, проблем с зубами и слухом. Взрослые с ГФР нуждаются в наблюдении и лечении.

Низкорослость как симптом

Если ребенок заметно ниже сверстников, это может быть не индивидуальной особенностью, а следствием болезни, что можно корректировать. При ГФР задержка роста обусловлена нехваткой фосфора: кости не растут так, как должны.

Зубы страдают одними из первых

Хрупкая эмаль, ранний кариес, абсцессы без кариеса – характерный признак ГФР. Если у ребенка плохие зубы в сочетании с низким ростом или искривлением ног, это повод проверить уровень фосфора в крови.

Один анализ может изменить жизнь

Если у ребенка есть признаки рахита, но витамин D не помогает – нужно проверить уровень фосфора в крови и обратиться к нефрологу или эндокринологу. Это простой шаг, который может предотвратить годы неправильного лечения.

Бесплатное лечение есть

Лечение в России уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, важно сначала поставить правильный диагноз. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме, что способствует росту и предотвращению деформаций.

Также о заболевании можно прочитать на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/margarita-sharova-byt-molodym-uchenym-znachit-nepremenno-peredavat/