24 июня – День осведомленности о пневмотораксе

Пневмоторакс – жизнеугрожающее состояние, при котором в плевральной области легкого скапливается воздух, легкое сжимается, что нарушает функцию дыхания. Пациент чувствует острую боль, у него появляются одышка, тахикардия. При осмотре заметна асимметрия легких.

Пневмоторакс может возникнуть на фоне хронических заболеваний легких, развиться в результате травмы или каких-либо медицинских вмешательств.

Особо выделяются случаи первичного спонтанного пневмоторакса, которые могут возникать неожиданно для самого пациента, считающего себя здоровым. Кроме того, наследственные заболевания, при которых поражается соединительная ткань, могут стать причиной спонтанного пневмоторакса.  Среди них синдромы Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Последние исследования говорят о том, что пневмоторакс может развиваться также у пациентов с болезнями Фабри, Помпе, Нимана-Пика. Самой частой причиной становится синдром Берт-Хогг-Дюбе, к которому приводят патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова собирают базу данных о пациентах, которая станет основой для первого регистра пациентов с синдромом Берт-Хогг-Дюбе. На сегодняшний день собрано 120 образцов ДНК пациентов. Полная база клинических данных включает сведения о 30 лицах.

«Нашу выборку характеризует достаточно высокий возраст постановки диагноза – 39 лет. Это говорит о поздней диагностике. Сегодня очень важно, чтобы хирурги имели настороженность в отношении наследственных синдромов, повышающих риски пневмоторакса, и направляли на генетическое обследование тех пациентов, у которых эпизод случился на фоне полного здоровья. Это важно не только для самого пациента, но и его ближайших родственников. Синдром Берт-Хогг-Дюбе также повышает вероятность злокачественных новообразований. Генетическое исследование позволит оценить риски для всей семьи и разработать подходы ранней диагностики. Кроме того, для некоторых заболеваний, сопровождающихся пневмотораксом, есть лечение. В частности, для одного из осложнений туберозного склероза – лимфангиолейомиоматоза, а также для дефицита альфа-1-антитрипсина. Таким образом, любой пациент, столкнувшийся с пневмотораксом на фоне полного здоровья, должен быть обследован генетиком, также генетическое исследование должны пройти его родственники», – подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева. 

Подробнее о наследственном спонтанном пневмотораксе – в видеоматериале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.