28 июня - День осведомленности о фенилкетонурии

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелым осложнениям, поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.

Дата 28 июня выбрана не случайно. В этот день родились американский микробиолог Роберт Гатри, который создал лабораторный тест по капле крови, выявляющий тяжелые заболевания у новорожденных, и немецкий врач Хорст Биккель, впервые начавший лечить детей с ФКУ диетой с низким содержанием фенилаланина. Впервые заболевание описал в 1934 году норвежский биохимик Ивар Фёллинг.

Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».  Заведующая медико-генетическим отделением Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова, врач-генетик, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова в своем докладе оценила эффективность терапии, а также рассказала о трудностях рутинного наблюдения детей и взрослых с фенилкетонурией.

Эксперт напомнила, что в МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в Российской Федерации. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия, отметила Е.А. Шестопалова.

Люди, страдающие фенилкетонурией должны всю жизнь придерживаться диеты, при которой нельзя есть продукты, содержащие животный и растительный белок. «Фенилкетонурия – это метаболическое заболевание, поэтому необходимо удержать метаболизм в нормальных референсных значениях, то есть уровень фенилаланина в крови должен быть не выше 360 мкмоль/л. Это достаточно сложно», – подчеркнула врач.

По мнению Е.А. Шестопаловой, для достижения максимальной эффективности лечения ФКУ необходим тщательный контроль на каждом этапе диагностики и терапии: «Контроль за уровнем фенилаланина в крови, а также тирозина должен быть на протяжении всего времени лечения для исключения длительной метаболической декомпенсации у пациента».

Не менее важно обязательное проведение ДНК-диагностики всем пациентам с ФКУ. В настоящее время, по данным регистра, наличие записи ДНК-диагностики присутствует у 64% пациентов, отметила Елена Андреевна. Эксперт призвала коллег направлять данные о ДНК-диагностике пациентов с ФКУ в регистр. Такая информация поможет подойти к лечению пациентов персонализировано. Ведь для длительной метаболической компенсации у детей и взрослых необходим подбор патогенетической лекарственной терапии, резюмировала эксперт.