22 июля – Всемирный день мозга

Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга.  День осведомленности проводят с 2014 года по решению Всемирной федерации неврологии.  Важность даты трудно переоценить, ведь головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой (ЦНС).

Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний: эпилепсии, рассеянного склероза, болезни Паркинсона, инсульта и других, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).

Этой теме был посвящен доклад «ATTR-полинейропатия: когда генетика задает сценарий, а терапия меняет финал», который представил во время VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин.

ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза, напомнил эксперт МГНЦ. Сергей Сергеевич рассказал, что среди основных проявлений наследственного ATTR-амилоидоза – прогрессирующая симметричная полинейропатия, сочетающаяся с нарушением функции вегетативной нервной системы, и рестриктивная кардиомиопатия.
«При подозрении на эту патологию врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения. Системность вовлечения разных органов должна особенно насторожить врача», – отметил профессор.

Сергей Сергеевич также пояснил, что ATTR-амилоидоз представлен двумя формами: наследственной и приобретенной. В первом случае причиной заболевания являются патогенные варианты в гене TTR, что приводит к дестабилизации тетрамера TTR и образованию амилоида. Болезнь манифестирует в 30-40 лет.

Приобретенную форму называют «диким» типом. При этом тетрамеры белка TTR дестабилизируются без мутации в гене TTR.  Дебют болезни может быть после 60 лет, чаще всего у мужчин европеоидной расы.

Оба типа ATTR-амилоидоза прогрессируют и связаны со значительной заболеваемостью и смертностью, подчеркнул С.С. Никитин. Поэтому очень важно вовремя диагностировать болезнь. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование для исключения или подтверждения заболевания.