Возраст пациентов Старше 18 лет
Генетическое исследование Поиск мутаций в гене TTR
Доставка образцов Бесплатно для пациента
Разделы программы · 7
01 / О программе
Диагностическая программа генотипирования пациентов с наследственным транстиретиновым амилоидозом создана для поддержки пациентов с данным заболеванием и направлена на точное установление диагноза ATTR амилоидоза на основании молекулярно-генетических данных для подбора персонифицированной терапии.
Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз».
02 / Критерии для направления пациентов на ДНК диагностику:
- Все пациенты с подозрением на наследственный транстиретиновый амилоидоз в возрасте старше 18 лет;
- Гражданство РФ;
03 / Материал для анализа
- Пятна крови бумажном на фильтре (важно забирать кровь именно на специальные фильтры). Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
- Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач, направляющий пациента на диагностику, должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800– 100-99-67 или оформить заявку на сайте aston-health.com. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников и работает с 04:00 до 18:00 по московскому времени.
04 / Необходимые документы
05 / Содержание программы
В рамках данной программы проводятся следующие исследования:
- Поиск мутаций в гене TTR
- Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника (при направлении обязательно указать родственником какого пробанда является новый направляемый, степень родства с пробандом и приложить копию заключения на пробанда)
06 / Результаты
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.