Специалисты МГНЦ – участники VI конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» в Екатеринбурге
VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. На мероприятие собрались медицинские и помогающие специалисты, исследователи, организаторы здравоохранения и представители НКО, чтобы обсудить современные подходы к диагностике, терапии, реабилитации и сопровождению пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б).
По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Важную лепту в достижении этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В мероприятии приняли участие:
- Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
- руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
- заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
- врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
- врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова,
- врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова.
Сессию «Диагностика МДД/Б – преодолеваем «бутылочное горлышко» поздней диагностики и развиваем возможности для ранней помощи ребенку и осознанного репродуктивного выбора родителей» провели учредитель и исполнительный директор БФ «Гордей» Ольга Ивановна Гремякова и Анна Александровна Степанова.
Первыми результатами исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD, поделилась с коллегами Е.О. Воронцова.
В частности, специалист рассказала какой спектр клинических проявлений встречается у женщин с дистрофинопатией, какие клинические группы выделяют, отличается ли спектр вариантов в гене DMD у мужчин и женщин.
Также Екатерина Олеговна познакомила участников конференции с алгоритмом диагностики женщин с дистрофинопатией, которая используется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова: «При таких симптомах у пациентов как мышечная слабость, шаткая походка, трудности при подъеме по лестнице, повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также при выявлении первично-мышечного паттерна поражения на электронейромиографии и, даже, если нет семейной истории заболевания, проводится панель на поясно-конечностные мышечные дистрофии. Затем следует поиск делеций и дупликаций гена DMD. Если мы ничего не находим, следующим этапом проводится кариотипирование, полногеномное секвенирование и анализ на X-инактивацию Х-хромосомы для интерпретации результатов».
По словам Е.О. Воронцовой, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
«После анализа результатов проведённых исследований мы выявили, что более 60% женщин не имеют родственников с миодистрофией Дюшенна или миодистрофией Беккера — то есть это варианты de novo. У оставшихся 40% есть один или несколько родственников с данным заболеванием. У девочек с клиническими проявлениями возраст манифестации заболевания от 4 до 12 лет встретился в 43% случаев. У большинства симптомы проявляются в более позднем возрасте, в среднем от 13 до 29 лет. Относительно распределения по генетическим вариантам, у нас выявлен большой процент транслокаций (29%), которая встретилась у восьми девочек. В отличие от мальчиков, у девочек с клиническими проявлениями дистрофинопатии встречаются транслокации. В мире описан только один случай транслокации у мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна, в России таких пациентов не зарегистрировано», - пояснила эксперт.
Если сравнивать результаты исследований ученых МГНЦ с мировыми данными исследований женщин и девочек, то в целом представленность вариантов не отличается, так как транслокации также описаны в мировой практике. «Мы надеемся расширить выборку, что, возможно, приведет к изменению распределения по вариантам», – подытожила Екатерина Олеговна.
В рамках этой же сессии С.В. Воронин рассказал о программах неонатального и селективного скрининга МДД/Б в России. По его словам, огромное значение имеет своевременная диагностика заболевания, ведь многие пациенты из-за отсутствия правильного диагноза не получают необходимого лечения.
Также А.В. Поляков представил доклад «Генетическое консультирование: семейная диагностика, носительство, пренатальная диагностика».
Новую редакцию клинических рекомендаций для МДД/Б подробно изложила врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. И.В. Анисимова на сессии «Дополняя и совершенствуя стандарты».
Сессию «Реабилитация без мифов для семей, медицинских и помогающих специалистов» модерировал С.С. Никитин. Также эксперт принял участие в панельной дискуссии «Неожидаемые» взрослые с МДД».