Эксперты лаборатории эпигенетики МГНЦ представили обзор научной литературы, посвященной исследованиям случайной моноаллельной экспрессии генов

Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия генов (aRME) – явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор аллеля не зависит от его родительского происхождения. Точные механизмы случайной моноаллельной экспрессии сегодня только начинают изучаться. Выделяются две формы aRME: клональная, при которой паттерн экспрессии наследуется при делении клеток, и стохастическая, когда выбор аллеля может меняться с течением времени.

Случайная моноаллельная экспрессия может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант по-разному проявляется даже в одной семье.

Специалисты лаборатории эпигенетики проанализировали 88 научных публикаций, посвященных распространенности aRME в различных тканях, предполагаемым эпигенетическим механизмам, лежащим в ее основе, а также ее значении в развитии заболеваний. Авторы рассмотрели два наиболее изученных механизма эпигенетической регуляции как возможные варианты поддержания моноаллельной экспрессии: модификацию гистонов и метилирование ДНК. Статья вышла в «International journal of molecular sciences».

Одна из проблем, актуальных на сегодняшний день – отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Между тем разработка общих критериев необходима для достоверной идентификации генов, подвергающихся aRME. Это позволит точно оценивать их вклад в развитие заболевания и различие клинических проявлений одного и того же генетического варианта.

«Установление точных причин неполной пенетрантности позволит расширить понимание механизмов развития заболеваний, ассоциированных с вариацией числа копий генов. Учет механизмов моноаллельной экспрессии позволит вместе с традиционным генотипированием давать персонализированную оценку риска и индивидуально прогнозировать течение многих, в том числе, мультифакторных заболеваний», - отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.