Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова: «Генетика не ищет виноватых»
Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития.
При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.
Гость выпуска:
Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Причинами детского церебрального паралича часто называют тяжелые роды, гипоксию, кислородное голодание мозга, то есть родовые проблемы. Но так ли это? Может ли заболевание иметь генетическую природу?
Сегодня ответы на эти вопросы многие родители детей с ДЦП стараются найти с помощью генетического дообследования, отметила Алиса Анатольевна.
«Из-за сочетания моих специальностей: неврологии и генетики, я встречаюсь с генетическими синдромами под маской ДЦП. И хотя родителям годами говорят, что дело в родах, тяжелом течении перинатального периода, очень часто они все равно хотят сдать генетические тесты. И я искренне считаю, что даже в очевидных ситуациях, можно обсудить возможность генетического дообследования. И данные литературы свидетельствуют о том же. Сейчас публикуется все больше научных статей, в которых оценивается вклад наследственных заболеваний в ДЦП в 30%. Это очень много. Поэтому родителям стоит прийти на консультацию к генетику, когда ДЦП имеет генетическую природу, особенно, если в семье планируют рождения других детей», – поделилась своим мнением врач.
«В одной из научных статей я прочитала комментарий зарубежных профессоров, с которым полностью согласна – каждый ребенок с ДЦП достоин своего генома», – добавила Алиса Анатольевна. Тем более, что в России полногеномное секвенирование доступнее, чем за рубежом.
Также А.А. Жмурова-Кривенцова рассказала о том, какие заболевания чаще всего скрываются за диагнозом «детский церебральный паралич». По словам эксперта, это могут быть спастические параплегии, нейродегенеративные обменные болезни, эпилептические энцефалопатии, в сочетании с эпилепсией.
В разговоре был затронут и такой деликатный вопрос, как близкородственные браки. В частности, если в родословной у человека есть такой факт, становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска.
«Близкородственный брак может быть одним из множества факторов риска. Надо сказать, что родители в каждой семье, в которой есть такая ситуация, очень переживают. Если ребенок родился с наследственным заболеванием, они винят за это себя. Но по опыту, не всегда причиной болезни становится близкородственный брак. Наша задача, в том числе, генетической диагностики, помочь родителям понять, что их вины в этой ситуации нет, снять с них эту тяжелую ношу. Ведь генетика не ищет виноватых», – подчеркнула эксперт.
По мнению Алисы Анатольевны, врач-генетик не может изменить того, что уже случилось, что ребенок заболел, но может помочь с поиском правильного лечения, прогнозом деторождения в данной семье и прогнозом на жизнь ребенка с ДЦП. Поэтому важна и орфанная настороженность врачей других специальностей, и своевременная консультация генетика, и генетическое обследование.
«Чем раньше пациенту поставят правильный диагноз, тем раньше его начнут лечить, и тем большим будет эффект от лечения», – уверена А.А. Жмурова-Кривенцова.
В завершение беседы прозвучало, что ДЦП – это не всегда приговор, иногда – это маршрут к диагнозу и правильной медицинской помощи, который проходит через генетическую лабораторию.
Темы эпизода:
1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20
2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26
3. Если неврологическая симптоматика нарастает – это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04
4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13
5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08
6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36
7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37
8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20
9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:45
10. Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24
Ведущая подкаста: Елена Сергеевна Абелева – кандидат биологических наук, начальник организационно-методического отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Послушать выпуск можно здесь:
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
