Сергей Куцев: «В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы работаем на самом высоком уровне»
8 сентября – Международный день осведомленности о муковисцидозе. Накануне этого дня в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» ведущие эксперты рассказали о достижениях системы помощи пациентам и о перспективных направлениях исследований.
Муковисцидоз вошел в программу массового неонатального скрининга в 2007 году. Благодаря этому большинство пациентов выявляется в самом раннем возрасте. Однако любые методы скрининга имеют определенные ограничения, поэтому часть пациентов диагностируют уже после проявления симптомов. Для уточнения диагноза в сложных случаях в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют наукоемкие методы, некоторые из которых доступны лишь в нескольких лабораториях мира. Метод с использованием кишечных органоидов позволяет не только уточнить диагноз, но и персонализировано подобрать препараты таргетной терапии. Некоторым пациентам дорогостоящее лечение, которым обеспечивает фонд «Круг добра», не приносит эффекта. Благодаря научной работе экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова удалось выяснить, что в некоторых случаях причиной отсутствия эффекта становится особенность генотипа – наличие комплексных аллелей. Об этом рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев.
«Показанием для назначения таргетной терапии являются определенные генетические варианты. Но не все они оперативно включаются в инструкции к препаратам, кроме того, встречаются пациенты с уникальными вариантами. Метод позволяет индивидуально оценить эффективность препарата. Мы были первыми, кто обнаружил комплексные аллели, которые делают лечение дорогостоящими препаратами неэффективным. Сегодня этими данными пользуются и зарубежные коллеги. В плане диагностики муковисцидоза, даже крайне сложных случаев, а также персонализированного подбора таргетной терапии, мы сейчас работаем на самом высоком уровне», – отметил эксперт. Он подчеркнул, что пациентам с комплексными аллелями индивидуально подбирается эффективная терапия.
«Говоря о перспективах, мы надеемся, что появится этиопатогенетическая терапия, которая исправляет генетический вариант. В мире уже ведутся такие разработки, также научные исследования с использованием технологии геномного редактирования идут в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова», - добавил Сергей Иванович.
Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, включённых в перечень созданного Президентом России Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Дети с муковисцидозом – одна из самых многочисленных групп подопечных фонда. На закупку препаратов для терапии муковисцидоза направляется примерно пятая часть всех средств, предназначенных «Кругу добра».
«Для помощи детям объединяется всё общество. Нет большей радости, чем видеть, как тысячи детей получают уникальное лечение и возможность жить, учиться, мечтать и стоить планы на будущее, – отметил председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии по социальному партнёрству и благотворительной деятельности Общественной палаты Российской Федерации, протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко. – Мы видим, как дети с муковисцидозом, которые раньше буквально задыхались, теперь могут добиваться ярких успехов в спорте, и в творчестве».
«Лечение таких пациентов, особенно находящихся в терминальной стадии заболевания, до настоящего времени представляло большой вызов для медицины. У нас имеется успешный опыт трансплантации легких и печени этой категории больных, но возможность отсрочить или даже вовсе исключить пересадку органа, конечно, гораздо более современное решение проблемы. Сейчас скрининг позволяет выявить заболевание достаточно рано, а таргетная терапия существенно сократила потребность в трансплантации для больных муковисцидозом. Можно говорить о том, что данное заболевание у детей больше не имеет такого драматического развития — сегодня у них появился шанс расти и развиваться, чувствовать себя хорошо и радовать родителей», – рассказал директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, академик РАН Сергей Владимирович Готье.
Сегодня растет количество взрослых пациентов с муковисцидозом. По оценкам Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ около 100-150 человек ежегодно будут переходить во взрослую сеть. Расчетные показатели говорят о том, что при своевременной постановке диагноза и начале таргетной терапии возраст жизни пациентов может превышать 70 лет.
«Наши зарубежные коллеги отмечают эффективную систему оказания помощи пациентам с муковисцидозом, которая создана в России. Неонатальный скрининг еще до таргетной терапии изменил жизни людей с этим диагнозом. Внедрение таргетной терапии привело к тому, что количество обострений у пациентов снизилось в четыре раза, это означает, что им гораздо реже требуется госпитализация в стационар, снижается потребность во внутривенной терапии. Мы также наблюдаем снижение инфицированности респираторного тракта пациентов патогенной флорой. По данным регистра средние показатели функции легких составляют 80-90 %, при переходе на генерический препарат этот показатель не изменился. Сегодня наши дети не отличаются по своему физическому развитию от своих сверстников», - подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
Важным достижением также стало создание центров муковисцидоза в некоторых регионах страны. Сегодня муковисцидоз стал моделью эффективной помощи пациентам не только с редкими заболеваниями, но и с заболеваниями легких.