Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями. Также стороны договорились о проведении научно-исследовательских работ с использованием полученных биологических образцов.

«Расширение сотрудничества с научными и медицинскими учреждениями – ключевой фактор развития биобанка. Чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции, включая ультраредкие формы. Масштабная коллекция открывает перспективы для развития медицинской генетики: от валидации новых методов диагностики и изучения патогенеза заболеваний до доклинических испытаний таргетных препаратов», – отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.

Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481). Биобанк объединяет различные образцы биоматериала пациентов нескольких медицинских и научных учреждений: Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Образцы собираются у пациентов, подписавших добровольное информированное согласие.

Материалы хранятся в специализированных помещениях учреждений, а сведения о них объединены в общую информационную систему. Доступ к образцам для научных исследований осуществляется по запросу организации. 

На сегодняшний день Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней является крупнейшей в Европе по количеству собранных нозологий: она насчитывает образцы более 500 различных заболеваний, в то время как один из самых масштабных европейских биобанков содержит образцы более 300 наследственных болезней.

Биобанк собирает образцы биоматериала пациентов с заболеваниями, входящими в федеральную программу расширенного неонатального скрининга: спинальная мышечная атрофия, различные формы наследственных болезней обмена веществ и первичных иммунодефицитов. Также коллекция пополняется уникальными образцами пациентов с болезнями нарушений геномного импринтинга, церебросухожильным ксантоматозом, ситостеролемией, синдромом Смита-Лемли-Опица, первичной цилиарной дискинезией, SORD-ассоциированной нейропатией, образцами пациентов с сочетаниями редких генетических заболеваний. Они крайне важны как для расширения возможностей точной молекулярной диагностики, так и для разработки перспективных лекарственных препаратов. Клиническая информация, необходимая для дальнейших работ, собирается в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO). Единая система позволяет консолидировать работу различных научных групп, что повышает эффективность и скорость исследований.

Биобанк Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России располагает уникальной коллекцией биоматериалов, позволяющей изучать патологии центральной нервной системы (ЦНС). В ее основе – клеточные культуры и ткани, полученные от пациентов с различными заболеваниями ЦНС и здоровых добровольцев. В коллекции находятся индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), культуры клеток злокачественных опухолей головного мозга, выделенные из постоперационного материала, а также фибробласты кожи и мононуклеарные клетки периферической крови. Кроме того, биобанк содержит нейральные предшественники, астроциты, дифференцированные из ИПСК. В перечень нозологий входят спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, синдром кортибазальной дегенерации, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз, болезнь Вильсона-Коновалова, вторичные метастатические опухоли головного мозга, мышечная дистрофия и многие другие. Благодаря мощной клинической базе коллекция непрерывно пополняется новыми клеточными линиями.

Объединение усилий ведущих научных центров позволит не только расширить коллекцию биологических образцов, но и может способствовать разработке инновационных методов диагностики и лечения наследственных заболеваний.