Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Заведующая лабораторией

Зинченко Рена Абульфазовна
Тел:
+7 (499) 324-12-24
Email:
renazinchenko@mail.ru
Подробнее

Научный персонал

  • Каширская Наталия Юрьевна
    Главный научный сотрудник
    Email:
    kashirskayanj@mail.ru
  • Ельчинова Галина Ивановна
    Ведущий научный сотрудник
  • Балинова Наталья Валерьевна
    Старший научный сотрудник
  • Галкина Варвара Александровна
    Старший научный сотрудник
  • Петрина Нина Евгеньевна
    Научный сотрудник
  • Гарифуллина Софья Айдаровна
    Младший научный сотрудник

Научная деятельность лаборатории

Геногеография и эпидемиология наследственных болезней в популяциях России: изучение механизма распространения наследственных болезней в различных популяциях и этнических группах.

С момента организации основной тематикой лаборатории являются исследования по геногеографии и эпидемиологии наследственных болезней и условно нейтральных ДНК-маркеров, а также выявление ведущих факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний в российских популяциях. Тема выполняется на материале, полученном в ходе экспедиционных исследований в ряд регионов РФ и стран ближнего зарубежья. Целью данных исследований является изучение генетического разнообразия и создание «генетических портретов» коренных народов России через различные генетические системы: гены наследственных болезней, ДНК-полиморфизмы, стандартные методы популяционной статистики. Исследования позволяют получить представление о географической изменчивости наследственных заболеваний, выявить очаги их накопления, определить заболевания, приуроченные к определенным этническим группам. Установлена отягощенность аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных заболеваний в 13 регионах России. Обнаружена дифференциация популяций различного иерархического уровня по грузу и спектру наследственных болезней и основным популяционно-генетическим параметрам. Описан спектр частой и редкой для всех обследованных регионов европейской части России наследственной патологии. Определена аллельная и локусная гетерогенность популяций и этнических групп РФ для многих наследственных болезней. Данные исследования также создают научную основу региональных регистров наследственной патологии, помогают оптимизировать медико-генетическую помощь населению и ориентируют здравоохранение на региональные особенности наследственной патологии.

Генетико-эпидемиологические исследования проводятся также для отдельных групп наследственных заболеваний с учетом основной системы поражения: эпидемиология наследственной офтальмопатологии, наследственных остеохондродисплазий, наследственных генодерматозов, наследственных заболеваний нервной системы в различных регионах РФ.

Исследование наследственной офтальмопатологии.

С 2007 г. в лаборатории активно изучаются клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной патологии органа зрения. Проводится молекулярно-генетическая диагностика отдельных форм наследственной офтальмопатологии методами NGS. Разрабатываются собственные протоколы клинико-молекулярно-генетической диагностики патологии глаз. На основе полученных результатов разрабатываются методические технологии для отдельных регионов РФ по профилактике появления и назначению раннего адекватного лечения наследственной офтальмопатологии, защищаются диссертации. Получен патент: "Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома" Регистрационный номер. 2017129461 от 18.08.2017. По данному направлению защищено 3 диссертации.

Исследования наследственных генодерматозов.

Разработаны основные дифференциально-диагностические критерии клинической, лабораторной и молекулярной диагностики различных типов врожденного изолированного тотального гипотрихоза, широко распространенного среди некоторых этнических групп Волго-Уральского региона. Картирован ген LIPH и определена мутация. Продолжая исследования в данном направлении, у пациентов с врожденным гипотрихозом выявлена новая мутация в гене рецептора P2PY5, а в последующем в гене KRT25, приводящие к схожему с гипотрихозом фенотипу. Изучаются клинико-генетические аспекты у больных с монилетриксом, в гене hHb6, вульгарным ихтиозом в гене FLG. По данному направлению защищено 3 диссертации.

Исследования наследственных форм тугоухости.

С 2000 г. в лаборатории разрабатываются основные дифференциально-диагностические критерии клинико-генетической диагностики различных форм наследственной тугоухости, как изолированной, так и входящей в состав наследственных синдромов. Накоплен значительный материал по больным с тугоухостью из различных этнических групп. В настоящий момент в лаборатории проводится ДНК-диагностика у пациентов с изолированной несиндромальной тугоухостью методами NGS. По данному направлению защищено 5 диссертаций.

Молекулярная генетика муковисцидоза в России.

С 1989 г. в лаборатории активно проводится ДНК-диагностика (включая пренатальную диагностику) для семей, отягощенных муковисцидозом. Сотрудники лаборатории совместно с отделом муковисцидоза постоянно принимают участие в международных симпозиумах по муковисцидозу, в контроле качества лабораторных исследований по муковисцидозу, организуемых «Cystic Fibrosis European Network», по стандартам ведения больных муковисцидозом. Среди сотрудников член Европейского общества муковисцидоза/кистозного фиброза (European Cystic Fibrosis Society), член Руководства (Steering committee) трех групп европейских экспертов: по неонатальному скринингу муковисцидоза, по ведению Европейского регистра больных муковисцидозом. По данному направлению защищено 5 диссертаций.

Мультифакторные заболевания и исследование полиморфизма генов ферментов биотрасформации ксенобиотиков в российских популяциях.

С первых дней создания лаборатории сотрудниками проводятся активные исследования по генетики мультифакториальных заболеваний: сахарный диабет, миома матки, псориаз, бронхиальная астма и т.д. По теме защищены более 10 диссертаций. Совместно с отделом муковисцидоза проводится изучение влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии при муковисцидозе.

Анализ частых мутаций в генах распространенных наследственных заболеваний в различных популяциях России.

В различных этнических группах (марийцы, чуваши, удмурты, башкиры, татары, карачаевцы, ногайцы, черкесы, абазины, осетины, русские) анализируется спектр частых мутаций генов некоторых наиболее распространенных в России или в отдельных этнических группах аутосомно-рецессивных заболеваний. Проводится анализ следующих заболеваний: А) Анализ частоты частых 13 мутаций в гене CFTR; Б) Анализ частоты мутаций C282Y и H63D в гене гемахроматоза HFE; В) Анализ частоты делеции 4 экзона в гене LIPH  ; Г) Анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2.

Лаборатория генетической эпидемиологии тесно сотрудничает с медико-генетическими консультациями РФ (Ростовской и Кировской областей, республик Чувашия, Марий Эл, Удмуртия, Татарстан, Карачаево-Черкессия, Северная Осетия Алания) и научно-исследовательскими институтами РФ. Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Чехии, США.

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии постоянно принимают активное участие в работе отечественных и международных конференций, осуществляют чтение лекций по современным проблемам медицинской генетики и молекулярной биологии, осуществляют рецензирование публикаций в ведущих журналах, входят в редакционный комитет журналов, являются научными руководителями диссертационных работ, выполняемых на базе лаборатории.

По материалам исследований лаборатории защищено 70 диссертации, из которых 52 кандидатские, и 18 – докторских.

Основные публикации

Докторские диссертации:

  1. Ревазов А.А. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека. Москва, 1985.
  2. Голубцов В.И. Влияние факторов популяционной динамики на отягощенность наследственными болезнями населения Краснодарского края. Киев, 1991
  3. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования. Москва, 1992.
  4. Петрин А.Н. Наследственные болезни в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1992.
  5. Пантелеева О.А. Клинико-генетический анализ аномалий рефракций и связанных с ними синдромов. Москва, 1997.
  6. Нурбаев С.Д. Методология оценки надежности математических моделей в популяционно-генетических исследованиях. Москва, 1998.
  7. Балановская Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда. Москва, 1998.
  8. Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в Российских и Среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование. Москва, 1998.
  9. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1998.
  10. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва,1999.
  11. Ельчинова Г.И. Опыт применения методов популяционно-генетического анализа при изучении популяций России с различной генетико-демографической структурой. Москва, 2001.
  12. Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней в Российских популяциях. Москва, 2001.
  13. Поляков А.В. Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующих наследственных заболеваниях. Москва, 2002.
  14. Березина Г.М. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК. Москва, 2005.
  15. Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области. Москва, 2006.
  16. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Москва, 2008.
  17. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Москва, 2009.
  18. Батожаргалова Б.Ц. Клинико-эпидемиологические, генетические и этнические особенности бронхиальной астмы у подростков Забайкалья. Москва, 2015.

Кандидатские диссертации:

  1. Альтшулер Б.А. Генетические исследования язвенной болезни. Москва, 1978.
  2. Тарлычева Л.В. Изучение факторов брачной ассортативности на Севере нечерноземной зоны РСФСР. Москва, 1980.
  3. Лучкина Е.М. Генетический анализ структуры связей между показателями артериального давления, уровнями холестерина и сахарной кривой. Москва, 1980.
  4. Соловьева Н.П. Фенотипическая и генетическая вариабельность малых гемоглобиновых фракций. Москва, 1981
  5. Победимская Т.Д. Факторы популяционной динамики и распространение наследственных болезней нервной системы в Таджикистане. Москва, 1981.
  6. Петрин А.Н. Генетический анализ флуоресцентного Q-полиморфизма хромосом в Туркменской популяции (частоты и сегрегация Q-вариантов хромосом). Москва,1983.
  7. Тураева Ш.М. Пути распространения наследственных болезней в Туркмении (популяционный и клинико-генеалогический анализ). Москва,1983.
  8. Захарова Г.Ю. Клинико-генеалогические исследования периферических витреохориоретинальных дистрофий. Москва, 1983.
  9. Цудик А.З. Генетический анализ цирроза печени. Москва, 1983.
  10. Кереми Н.Б. Генетика сахарного диабета с учетом возраста начала заболевания. Москва, 1983.
  11. Якимова М.А. Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы. Москва, 1984.
  12. Корчагин Н.В. Формализованное описание типов наследования признаков с использованием величин пенетрантностей аллелотипов генов. Москва, 1985.
  13. Будагова К.А. Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной ассортативностью. Москва, 1986.
  14. Большакова Л.П. Изучение явлений репродуктивной компенсации наследуемости плодовитости в популяциях человека. Москва, 1986.
  15. Лемза С.В. Генетико-демографическая структура и взаимосвязь генетического полиморфизма с изменчивостью количественных признаков в популяции Северных ханков. Москва, 1986.
  16. Королева А.Г. Эффективность комплексного сегрегационного анализа в зависимости от информативности семейных данных. Москва, 1987.
  17. Хисамова М.В. Сравнительное изучение отягощенности наследственной паталогией городского и окружающего его сельского населения. Москва, 1988.
  18. Парадеева Г.М. Факторы подразделенности русских популяций Нечерноземья. Москва, 1987.
  19. Гаджиев Б.О. Биохимический полиморфизм сывороточной холинэстеразы в Азербайджане. Москва, 1989.
  20. Ельчинова Г.И. Реконструкция популяционной структуры из негенетических параметров. Москва, 1989.
  21. Святова Г.С. Генетико-демографическая характеристика большого многонационального города. Москва, 1989.
  22. Курбанова М.Х. Роль генетических факторов в развитии миомы матки. Москва, 1989.
  23. Ижевский П.В. Генетико-эпидемиологический анализ язвенной болезни. Москва, 1989.
  24. Кадошникова М.Ю. Сравнительный анализ отягощенности наследственной патологией Адыгейской и Русской популяции Адыгейской Автономной области Краснодарского края. Москва, 1990.
  25. Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование. Москва, 1991.
  26. Мамедова Р.А. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области. Москва, 1993.
  27. Колесникова Т.Н. Молекулярно-генетическая гетерогенность бета-талассемии в некоторых регионах Средней Азии. Москва, 1993.
  28. Семина Е.В. Сравнительный анализ полиморфизма ДНК, выявляемого гипервариабельной пробой ДНК фага М13 в популяциях человека. Москва, 1993.
  29. Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркеров локусов в популяциях России. Москва, 1996.
  30. Кириллов А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии. Москва, 2005.
  31. Кривенцова Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции. Москва, 2006.
  32. Осипова Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия. Москва, 2006.
  33. Шокарев Р.А. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области. Москва, 2006.
  34. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия. Москва, 2007.
  35. Абрукова А.В. Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия. Москва, 2007.
  36. Тимковская Е.Е. Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России. Москва, 2007.
  37. Мухай М.Б. Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии с оптимизацией медико-генетической помощи населению Тверской области. Москва, 2008.
  38. Балинова Н.В. Антропогенетические аспекты формирования структуры популяций Калмыкии. Москва, 2008.
  39. Гринберг Я.И. Комплексное медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Башкортостан, Москва, 2009
  40. Беклемищева Н.А. Принципы создания информационно-поисковой диагностической системы для наследственных болезней органа зрения. Москва, 2009
  41. Марахонов А.В. Изучение структуры и функции антисмысловых транскриптов генов AFAP1, ASCL1, MAP3K13 человека. Москва, 2011.
  42. Нефедова Е.Д. Гнёздная алопеция: клинико-генетические предикторы тяжёлого течения заболевания. Москва, 2011.
  43. Осетрова А.А. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной тугоухости в Кировской области. Москва, 2011.
  44. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз. Москва, 2011.
  45. Кадышев В.В. Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области. Москва, 2011.
  46. Киреева О.Л. Клинико-генетические особенности распространения офтальмопатологии в Ростовской области. Москва, 2012.
  47. Векшина А.Б. Разработка и программная реализация адаптивной модели геногеографического прогноза на основе методов оптимального оценивания и планирования эксперимента. Москва, 2012.
  48. Шурыгина М.Ф. Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации. Москва, 2013.
  49. Ахмедова П.Г. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра. Москва, 2015.
  50. Амелина М.А. Эпидемиология и фено-генетическая характеристика фенилкетонурии в Ростовской области. Москва, 2016.
  51. Гундорова П. Молекулярно-генетические особенности гиперфенилаланинемий в Карачаево-Черкесской Республике. Москва, 2017.
  52. Вальков Р.А. Генетическая эпидемиология наследственных скелетных заболеваний в Ростовской области. Москва, 2017.

Монографии

  1. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Под ред. Е.К. Гинтера. Майкоп, 1997. 226 с.
  2. Мордовцев В.Н., Кешилева З.Б., Сергеев А.С. Генетика в дерматологии: Краткое руководство для факультетов последипломного усовершенствования врачей. – Алматы: «Медицина Баспасы», 2001. 84 с.
  3. Мордовцев В.Н., Алиева П.М., Сергеев А.С.. Заболевания кожи с наследственным предрасположением. Махачкала, 2002. 260 с.
  4. Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Е.К. Гинтера. М.: Медицина, 2002. 303 с.
  5. Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции. Коллективная монография под редакцией Гинтера Е.К., Зинченко Р.А. Чебоксары: издательский дом «Пегас», 2006. 232 с.
  6. Святова Г.С, Березина Г.М., Ельчинова Г.И. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК. НЦАГиП, 2008. 267 с.
  7. Тарская Л.А., Гоголев А.И., Ельчинова Г.И., Егорова А.Г., Лимборская С.А. Этническая геномика якутов (народа Саха). Генетическин особенности и популяционная история.Москва: Наука, 2009. 271 с.
  8. Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской области. Коллективная монография под редакцией Зинченко Р.А., Сависько А.А., Амелина С.С. г. Ростов-на-Дону: Издательство «РосГМУ», 2010. 522 с.
  9. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека / глава в монографии «Национальное руководство. Наследственные болезни» Под редакцией: Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. ГЭОТАР-Медиа. Москва. 2012.
  10. E. K. Ginter, R. A. Zinchenko. Epidemiology of hereditary diseases in European Sector of Russia in “Genomics And Health In The Developing World’” Editor by Dhavendra Kumar. Oxford University Press. New York, USA. 2012. P. 1281-1314.
  11. Петрова Н.В., Гинтер Е.К. глава 2. Молекулярно-генетические аспекты муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю. М.: ИД "Медпрактика-М", 2014. 672 стр.

Статьи в рецензируемых зарубежных журналах журналах

  1. Kazantseva L., Goltsov A., Zinchenko R., Grigorenko A.P., Abrukova A.V., Y.K. Moliaka, Kirillov A.G., Guo Z., Lyle S., Ginter E.K., Rogaev E.I.. Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH. Science. 2006. Nov.110. 314(5801):982–985.
  2. Shmarina G., Pukhalsky A., Petrova N., Zakharova E., Avakian L., Kapranov N., AlioshkinV. TNF gene polymorphism in cystic fibrosis patients: contribution to the disease progression. Journal of Translational Medicine. 2013. 11:19-26.
  3. Meshcheryakova T.I., Zinchenko R.A., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.Y., Zhylina S.S., Petrova N.Y., Kozhanova T.V., Belenikin M.S., Petrin A.N., Mutovin G.R.. A clinical and molecular analysis of branchio-oculo-facial syndrome patients in Russia revealed new mutations in TFAP2A. Annals of Human Genetics. 2015. Jan 15. doi: 10.1111/ahg.12098.
  4. Zernov N.V., Skoblov M.Y., Marakhonov A.V., Shimomura Y., Vasilyeva T.A., Konovalov F.A., Abrukova A.V., Zinchenko R.A. A novel type of autosomal recessive hypotrichosis with woolly hair is caused by а homozygous mutation in KRT25. J Invest Dermatol. 2016 Feb 20. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037.
  5. Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A.,Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A.,Ginter E.K., Makaov A.Kh-M., Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia // J of Cystic Fibrosis. 2016 Mar 3. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.
  6. Kashirskaya N.Y., Kapranov N.I., Sander-Struckmeier S., Kovalev V. Safety and efficacy of Creon® Micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis // J of Cystic Fibrosis. 2015. Mar. 14.. doi: 10.1016/j.jcf.2014.07.006.
  7. Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E. , Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies. Scientific Reports.2016. May 24. doi: 10.1038/srep26440.
  8. Barben J, Castellani C, Dankert-Roelse J, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S, Munck A, Sands D, Sommerburg O, Pybus S, Winters V, Southern KW. The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe // J of Cystic Fibrosis. 2017 Mar;16(2):207-213. doi: 10.1016/j.jcf.2016.12.012
  9. Voskresenskaya A, Pozdeyeva N, Vasilyeva T, Batkov Y, Shipunov A, Gagloev B, Zinchenko R. Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy. The Ocular Surface. 2017 Jul 8. doi: 10.1016/j.jtos.2017.07.001.
  10. Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations. Clinical Genetics. 2017. Aug 2. doi:10.1111/cge.13019.
  11. Marakhonov A.V., Konovalov F.A., Makaov A.Kh., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics. 2018. doi:10.1186/s12920-018-0326-1