- Тел:
- +7 (499) 324-12-24
- Email:
- kashirskayanj@mail.ru
ORCID ID: 0000-0003-0503-6371
SCOPUS ID: 6507308033
WoS Researcher ID: C-6404-2012
РИНЦ ID: 93625
The Laboratory of Genetic Epidemiology was founded in 1975. As an institution under the Institute of Medical Genetics of the Academy of Medical Sciences of the USSR (1975-1990) it has changed several names: Laboratory of Genetics of Hereditary Disorders and Laboratory of Population Genetics. The laboratory got its current name in 1990, which is the “Laboratory of Genetic Epidemiology” under the Federal Budget Scientific Institution “Scientific Cenetr of Medical Genetics”. Academician, Professor Eugeny K. Ginter was its founder and Head for 30 years (1975-2006). In 2006, his disciple, Doctor of Medical Sciences, Professor Rena A. Zinchenko became the Head of the Laboratory.
ORCID ID: 0000-0003-3586-3458
SCOPUS ID: 6603422100
WoS Researcher ID: A-9554-2016
РИНЦ ID: 93625
115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Телефоны: +7 (499) 326-60-90; +7 (499) 612-98-90.
ORCID ID: 0000-0003-0503-6371
SCOPUS ID: 6507308033
WoS Researcher ID: C-6404-2012
РИНЦ ID: 93625
ORCID ID: 0000-0003-3665-982X
SCOPUS ID: 7004820768
WoS Researcher ID: AAD-9643-2019
РИНЦ ID: 82756
ORCID ID: 0000-0001-7765-3307
SCOPUS ID: 36084354100
WoS Researcher ID: U-2144-2017
РИНЦ ID: 988135
ORCID ID: 0000-0002-0972-5118
SCOPUS ID: 24559127100
WoS Researcher ID: C-9782-2014
РИНЦ ID: 596881
Genogeography and epidemiology of hereditary disorders in the Russian populations: the study of mechanisms of hereditary diseases distribution in different populations and ethnic groups.
Since the foundation, the Laboratory has been focusing on the genogeography and epidemiology of hereditary diseases and conditionally neutral DNA markers, as well as identification of leading factors of population dynamics and genetic structure in formation of the genetic load and the range of monogenic hereditary diseases in Russian populations. The project is carried out on the basis of the material obtained during field studies in a number of regions of the Russian Federation and the neighboring countries. The aim of these studies is to investigate the genetic diversity and describe "genetic portraits" of indigenous peoples of Russia through various genetic systems: genes of hereditary diseases, DNA polymorphisms, methods of population statistics. The study allows to understand the geographical variability of hereditary diseases, to identify the areas of their accumulation, and to identify diseases peculiar to certain ethnic groups. The hereditary load of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive diseases in 13 regions of Russia has been determined. The differentiation between populations with various hierarchical levels has been found based on the hereditary load and the range of hereditary diseases, as well as main population genetic parameters. The range of common and rare hereditary disorders for all the surveyed regions of the European part of Russia has been described. Allele and locus heterogeneity of populations and ethnic groups of the Russian Federation for many hereditary diseases is identified. These studies also create a scientific basis for regional registers of hereditary disorders helping to optimize population-based primary medical genetics healthcare by focusing on regional peculiarities of hereditary abnormalities.
Genetic epidemiological studies are also conducted for individual groups of hereditary diseases, taking into account the target system: epidemiology of hereditary ophthalmopathology, hereditary osteochondrodysplasias, hereditary genodermatoses, and hereditary diseases of the nervous system in various regions of the Russian Federation.
Studies of hereditary ophthalmopathology.
Since 2007, the Laboratory has been actively studying the clinical, molecular, and genetic characteristics of the hereditary eye pathology. Molecular genetic diagnosis of individual forms of hereditary ophthalmopathology using NGS methods is carried out. In-house protocols of clinical, molecular, and genetic diagnosis of eye pathology are developed. On the basis of the results obtained, methodical technologies for individual regions of the Russian Federation are being developed to prevent the development of hereditary ophthalmopathology and to provide early adequate treatment. The following patent was obtained: "Method of differential and confirming molecular-genetic diagnosis of congenital aniridia and WAGR syndrome" (registration number RU 2641254, date: August 18, 2017). Three PhD theses were defended under the scope of the project.
The study of hereditary genodermatoses.
The main differential diagnostic criteria for clinical, laboratory and molecular diagnostics of various types of congenital isolated total hypotrichosis widespread among some ethnic groups in the Volga-Ural region have been developed. The LIPH gene was mapped and a causative mutation was identified. Ongoing research in this field demonstrated a new mutation in the receptor gene P2PY5 and subsequently in the KRT25 gene in patients with a hypotrichosis-like phenotype. Clinical and genetic aspects are studied in patients with moniletrix and mutations in the hHb6 gene as well as with ichthyosis vulgaris and mutations in the FLG gene. Three PhD theses are defended under the scope of the project.
The study of hereditary forms of hearing loss.
Since 2000, the laboratory has developed the basic differential diagnostic criteria for clinical genetic diagnosis of various forms of hereditary hearing loss, both isolated and syndromic. A considerable amount of material has been collected from patients with deafness from various ethnic groups. At the moment, the laboratory performs DNA diagnostics in patients with isolated non-syndromic hearing loss using NGS methods. Five PhD theses are defended under the scope of the project.
Molecular genetics of cystic fibrosis in Russia.
Since 1989, the Laboratory has been actively conducting DNA diagnostics (including prenatal diagnosis) for families with a history cystic fibrosis. Laboratory staff along with the Department of cystic fibrosis is constantly participating in international symposia on cystic fibrosis as well as in the Best Practice and Quality Management control on cystic fibrosis molecular diagnosis organized by the Cystic Fibrosis European Network according to the standards of management of patients with cystic fibrosis. Research staff of the Laboratory includes a member of the European Cystic Fibrosis Society, a member of the Steering Committee of three groups of European experts for neonatal screening of cystic fibrosis and for the European registry of patients with cystic fibrosis. Five PhD theses are defended under the scope of the project.
Complex disorders and the study of polymorphisms of genes encoding enzymes of biotransformation of xenobiotic compounds in Russian populations.
From the very first days of the laboratory's foundation, the researchers have been actively studying the genetics of complex (or multifactorial) diseases: diabetes mellitus, uterine myoma, psoriasis, bronchial asthma, etc. More than 10 PhD theses are defended as part of the project. Together with the Department of cystic fibrosis, the influence of the first phase biotransformation genes of xenobiotics on the course of cystic fibrosis and the response to antibiotic therapy for cystic fibrosis are studied.
Analysis of gene mutations in frequent hereditary diseases in different ethnic groups of Russia.
The range of frequent mutations in some of the most common autosomal recessive diseases in Russia or in certain ethnic groups (Maris, Chuvashs, Udmurts, Bashkirs, Tatars, Karachays, Nogays, Cherkess, Abazins, Ossetians, Russians) is analyzed. The following diseases are analyzed: A) Frequency analysis of 13 common mutations in the CFTR gene; B) Analysis of the frequency of mutations C282Y and H63D in the HFE gene associated with hemochromatosis; C) Analysis of the frequency of exon 4 deletion in the LIPH gene; D) Analysis of the frequency of the 35delG mutation in the GJB2 gene.
The Laboratory of Genetic Epidemiology cooperates closely with the medical and genetic counseling units of the Russian Federation (Rostov and Kirov Regions, Chuvashia, Mari El, Udmurtia, Tatarstan, Karachay-Cherkess Republic, North Ossetia Alania) and Russian research institutes. The laboratory conducted joint scientific research with colleagues from the Czech Republic and the United States.
The staff of the Laboratory of Genetic Epidemiology constantly takes an active part in the Russian and international conferences, provides lectures on contemporary problems of medical and molecular genetics, reviews publications in leading scientific journals, joins the editorial committees of journals, and are the scientific supervisors of PhD students themes carried out on the basis of the laboratory.
Based on the materials of the research of the Laboratory, 70 PhD theses are defended, of which 52 are candidate, and 18 are doctoral.
Doctorate theses
PhD theses
Monographs
Selected articles in scientific journals
1. Альтшулер Б.А. Генетические исследования язвенной болезни. Москва, 1978.
2. Тарлычева Л.В. Изучение факторов брачной ассортативности на Севере нечерноземной зоны РСФСР. Москва, 1980.
3. Лучкина Е.М. Генетический анализ структуры связей между показателями артериального давления, уровнями холестерина и сахарной кривой. Москва, 1980.
4. Соловьева Н.П. Фенотипическая и генетическая вариабельность малых гемоглобиновых фракций. Москва, 1981
5. Победимская Т.Д. Факторы популяционной динамики и распространение наследственных болезней нервной системы в Таджикистане. Москва, 1981.
6. Петрин А.Н. Генетический анализ флуоресцентного Q-полиморфизма хромосом в Туркменской популяции (частоты и сегрегация Q-вариантов хромосом). Москва,1983.
7. Тураева Ш.М. Пути распространения наследственных болезней в Туркмении (популяционный и клинико-генеалогический анализ). Москва,1983.
8. Захарова Г.Ю. Клинико-генеалогические исследования периферических витреохориоретинальных дистрофий. Москва, 1983.
9. Цудик А.З. Генетический анализ цирроза печени. Москва, 1983.
10. Кереми Н.Б. Генетика сахарного диабета с учетом возраста начала заболевания. Москва, 1983.
11. Якимова М.А. Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы. Москва, 1984.
12. Корчагин Н.В. Формализованное описание типов наследования признаков с использованием величин пенетрантностей аллелотипов генов. Москва, 1985.
13. Будагова К.А. Отягощенность наследственной патологией популяций с положительной брачной ассортативностью. Москва, 1986.
14. Большакова Л.П. Изучение явлений репродуктивной компенсации наследуемости плодовитости в популяциях человека. Москва, 1986.
15. Лемза С.В. Генетико-демографическая структура и взаимосвязь генетического полиморфизма с изменчивостью количественных признаков в популяции Северных ханков. Москва, 1986.
16. Парадеева Г.М. Факторы подразделенности русских популяций Нечерноземья. Москва, 1987.
17. Королева А.Г. Эффективность комплексного сегрегационного анализа в зависимости от информативности семейных данных. Москва, 1987.
18. Хисамова М.В. Сравнительное изучение отягощенности наследственной паталогией городского и окружающего его сельского населения. Москва, 1988.
19. Гаджиев Б.О. Биохимический полиморфизм сывороточной холинэстеразы в Азербайджане. Москва, 1989.
20. Курбанова М.Х. Роль генетических факторов в развитии миомы матки. Москва, 1989.
21. Ижевский П.В. Генетико-эпидемиологический анализ язвенной болезни. Москва, 1989.
22. Ельчинова Г.И. Реконструкция популяционной структуры из негенетических параметров. Москва, 1989.
23. Святова Г.С. Генетико-демографическая характеристика большого многонационального города. Москва, 1989.
24. Кадошникова М.Ю. Сравнительный анализ отягощенности наследственной патологией Адыгейской и Русской популяции Адыгейской Автономной области Краснодарского края. Москва, 1990.
25. Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование. Москва, 1991.
26. Мамедова Р.А. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области. Москва, 1993.
27. Колесникова Т.Н. Молекулярно-генетическая гетерогенность бета-талассемии в некоторых регионах Средней Азии. Москва, 1993.
28. Семина Е.В. Сравнительный анализ полиморфизма ДНК, выявляемого гипервариабельной пробой ДНК фага М13 в популяциях человека. Москва, 1993.
29. Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркеров локусов в популяциях России. Москва, 1996.
30. Кириллов А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии. Москва, 2005.
31. Кривенцова Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции. Москва, 2006.
32. Осипова Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия. Москва, 2006.
33. Шокарев Р.А. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области. Москва, 2006.
34. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия. Москва, 2007. (Автореферат).
35. Абрукова А.В. Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия. Москва, 2007.
36. Тимковская Е.Е. Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России. Москва, 2007. (Автореферат).
37. Мухай Мария Борисовна «Клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии с оптимизацией медико-генетической помощи населению Тверской области», Москва, 2008.
38. Балинова Н.В. Антропогенетические аспекты формирования структуры популяций Калмыкии. Москва, 2008.
39. Гринберг Яков Ильич «Комплексное медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Башкортостан», Москва, 2009. (Автореферат).
40. Беклемищева Н.А. Принципы создания информационно-поисковой диагностической системы для наследственных болезней органа зрения. , Москва, 2009. (Автореферат).
41. Марахонов А.В. на тему: "Изучение структуры и функции антисмысловых транскриптов генов AFAP1, ASCL1, MAP3K13 человека", представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 – генетика. Руководитель: к.б.н. Скоблов М.Ю. 2010. (Автореферат).
42. Нефедова Е.Д. Гнёздная алопеция: клинико-генетические предикторы тяжёлого течения заболевания, Москва, 2011.
43. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз, Москва, 2011. (Автореферат).
44. Осетрова А.А. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной тугоухости в Кировской области, Москва, 2011.(Автореферат).
45. Кадышев В.В. Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области, Москва, 2011. (Автореферат).
46. Киреева О.Л. Клинико-генетические особенности распространения офтальмопатологии в Ростовской области, Москва, 2012.
47. Векшина А.Б. Разработка и программная реализация адаптивной модели геногеографического прогноза на основе методов оптимального оценивания и планирования эксперимента, Москва, 2012.
48. Шурыгина М.Ф. Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федеоации, Москва, 2013.
49. Ахмедова П.Г. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра. Москва, 2015.
50. Амелина М.А. Эпидемиология и фено-генетическая характеристика фенилкетонурии в Ростовской области. Москва, 2016.
51. Гундорова П. Молекулярно-генетические особенности гиперфенилаланинемий в Карачаево-Черкесской Республике. Москва, 2017.
52. Вальков Р.А. Генетическая эпидемиология наследственных скелетных заболеваний в Ростовской области. Москва, 2017.
53. Фетисов Н.С. Прогностическое значение полиморфизма генов системы гемостаза и генов, контролирующих тонус сосудистой стенки, у беременных женщин с гипертензивными расстройствами различного генеза. Москва, 2018.
54. Васильева Т.А. Генетические и фенотипические особенности врожденной аниридии в Российской Федерации. Москва, 2018.
55. Новоселова О.Г. Влияние полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков на течение заболевания, эффективность антибактериальной терапии и риск развития нежелательных побочных реакций у пациентов с муковисцидозом. Москва, 2020.
1. Ревазов Анатолий Арсеньевич. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека. Москва, 1985.
2. Голубцов В.И. Влияние факторов популяционной динамики на отягощенность наследственными болезнями населения Краснодарского края. Киев, 1991
3. Тураева Ш.М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования. Москва, 1992.
4. Петрин А.Н. Наследственные болезни в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1992.
5. Пантелеева О.А. Клинико-генетический анализ аномалий рефракций и связанных с ними синдромов. Москва, 1997.
6. Нурбаев С.Д. Методология оценки надежности математических моделей в популяционно-генетических исследованиях. Москва, 1998.
7. Балановская Е.В. Новые технологии изучения пространственной структуры генофонда. Москва, 1998.
8. Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в Российских и Среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование. Москва, 1998.
9. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой. Москва, 1998.
10. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва,1999.
11. Ельчинова Г.И. Опыт применения методов популяционно-генетического анализа при изучении популяций России с различной генетико-демографической структурой. Москва, 2001.
12. Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней в Российских популяциях. Москва, 2001.
13. Поляков А.В. Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующих наследственных заболеваниях. 03.00.26 Москва, 2002
14. Березина Г.М. Генетико-демографические процессы в сельских популяциях Казахстана и их генетическая дифференциация по митохондриальной ДНК. Москва, 2005.
15. Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области. Москва, 2006.
16. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике, Москва, 2008.(Автореферат).
17. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Москва, 2009. (Автореферат).
18. Батожаргалова Б.Ц. Клинико-эпидемиологические, генетические и этнические особенности бронхиальной астмы у подростков Забайкалья. Москва, 2015.